直腸外脱垂診斷不難，病人蹲下做排糞動作，腹肌用力，脱垂即可出現。部分脱垂可見圓形、紅色、表面光滑的腫物，粘膜呈“放射狀”皺襞、質軟，排糞後自行縮回。若為完全性，則脱出較長，脱出物呈寶塔樣或球形，表面可見環狀的直腸粘膜皺襞。直腸指診感到括約肌鬆弛無力。如脱垂內有小腸，有時可聽到腸鳴音。
直腸粘膜脱垂需與環狀內痔相鑑別。除病史不同外，環狀內痔脱垂時，可見到充血肥大的痔塊，呈梅花狀，易出血，且在痔塊之間出現凹陷的正常粘膜。直腸指診，括約肌收縮有力，而直腸粘膜脱垂則鬆弛，這是一個重要的鑑別點。直腸內脱垂診斷較困難，需行排糞造影協助診斷，但當病人訴述直腸壺腹部有阻塞及排糞不全感時應疑本病。
小兒直揚脱垂是指在大便後直腸粘膜或連同肌層脱出肛門外的一種病變。脱出物粉紅色或鮮紅色、呈環狀、有皺襞、質柔軟，一般不出血，輕者便後可以縮回，嚴重時需用手推壓才能還納。
小兒的骶骨彎曲尚未長成，直腸呈垂直狀態又比較活動，同時兒童時期骨盆發育不完全，對直腸承擔的支持力比較弱，如遇久瀉久痢、長期咳嗽、久病體弱或長時間地坐在痰盂上玩耍等增加直腸向下的力量時，都可引起直腸脱垂，但比較常見的是直腸粘膜脱垂。
對小兒直腸脱垂的預防主要是增加小兒的營養，讓小兒多卧牀休息，及時治療小兒腹瀉、痢疾、便祕等;如發現直腸粘膜脱出時，家長或保姆應立即幫助送納;否則很容易引起發炎、糜爛、出血。
小兒直腸脱垂一旦發現要及早進行治療，它是完全可以治癒的，治癒後一般很少復發。治療方法多種多樣（參見直腸脱垂部分）。小兒直腸粘膜脱垂可選用服藥、外敷藥或注射的方法來治療。
