人體胚胎髮育過程中，有一種具有多能發展潛力的多能細胞，正常胚胎髮育情況下，發展和分化成各胚層的成熟細胞。如果在胚胎不同時期，某些多能細胞從整體上分離或脱落下來，使細胞基因發生突變，分化異常，則可發生胚胎異常。一般認為，這種分離或脱落髮生於胚胎早期，則形成畸胎；而如發生於胚胎後期，則形成了具有內胚層、中胚層和外胚層三個胚層的異常分化組織，即形成了畸胎瘤。
畸胎瘤的病理特徵為腫瘤組織由外、中、內三個胚層組織構成，常含有成熟或未成熟的皮膚、牙齒、骨、軟骨、神經、肌肉、脂肪、上皮等組織，少數亦可含有胃粘膜、胰、肝、腎、肺、甲狀腺及胸腺等組織成分。惡性畸胎瘤常表現為未成熟的不易定型和分辨的組織，畸胎瘤的惡變多表現為神經組織或上皮組織的異常增殖而形成惡性畸胎瘤。
畸胎瘤的病理分類為：①成熟型畸胎瘤：即良性畸胎瘤，由已分化成熟的組織構成；②未成熟型畸胎瘤：即惡性畸胎瘤，由胚胎發生期的未成熟組織結構構成，多為神經膠質或神經管樣結構，常有未分化、有絲分裂增多的惡性病理表現。過去有將精原細胞瘤、無性細胞瘤、胚胎癌、內胚竇瘤等生殖細胞惡性腫瘤統稱為惡性畸胎瘤，事實上它們是胚胎學上生殖細胞瘤、自卵黃囊向生殖腺移行的各個區域中發生異常分化的結果，在病理上常無三胚層結構，不應歸為畸胎瘤。
