身高定格在138釐米 45歲婦女被“怪病”纏了40年
身高不到140釐米，手指長度只有3釐米，45歲的荊州婦女李暢（化名）得“怪病”40年沒查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出“怪病”竟是“先天性成骨不全”，一種發病率只有0.7/100000的罕見病。
昨天，記者在某醫院骨科見到李暢，乍一看有點像“侏儒症”，雙手的大小和七八歲左右的孩子差不多。她説她5歲就開始發育不良，個子定格在“138釐米”就不長了。因為家裏窮，她一直沒去查到底得了什麼“怪病”。
李暢説，她這一跤是去年摔的，屁股着地，當時背部非常疼，小腿有種“被繩子捆住的感覺”，走路像踩棉花。到同濟醫院骨科就診，才發現除胸椎骨折外，她的頸椎、胸椎及腰椎管還多處狹窄。經該院多次會診，被確診為“先天性成骨不全”，必須手術治療。
該院骨科主任説，為避免創傷過大，患者第一次手術和第二次手術相隔了近一年。好在手術比較成功，再過兩個星期李暢就能出院了。“很少有軟骨發育不全的患者能活到成年。”這是一種罕見基因病，多數會夭折。
什麼是先天性成骨不全
成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例。
先天性成骨不全的病因
本病病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。
成骨不全病的發生主要是由於組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）鏈的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突變，導致 I 型膠原合成障礙，結締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。
