（一）发病原因
肛管癌真正病因尚未明了，但有研究表明它是多因素作用下多基因失控所致，以往注意到长期慢性刺激如肛瘘、湿疣和免疫性疾患（如Crohn病）与肛管癌发生有关。近年来发现人乳头状病毒（HPV）与它有密切关系，特别是HPV-16，50%～80%的肛管癌细胞中有HPV-16。性行为异常也是肛管癌的高危因素，男性同性恋患者47%有肛管湿疣史，其肛管癌发病危险系数是正常配偶的12.4倍。女性患者中30%有肛交史。免疫抑制如肾移植术后患者，肛管癌的发病率要比正常人群高100倍。肛管癌也存在基因表达异常，67%的肛管癌可见p53基因突变，71%的肛管癌有癌基因C-myc的表达，且分布异常。此外，也有人注意到吸烟也是肛管癌的重要诱因，有吸烟史的男、女性发病率分别是正常人的9.4倍和7.7倍。
（二）发病机制
1.病理学 肛管是内、外胚层交接之处，所以肿瘤组织学来源较为复杂。大致分为3大类：上皮细胞肿瘤（如鳞状上皮癌、基底细胞癌、腺癌等）、非上皮细胞肿瘤（如肉瘤、淋巴瘤等）和恶性黑色素瘤。
肛管癌早期症状不明显，进展期的临床表现类似直肠下段癌，主要有下列方面：
1.大便习惯改变 排粪次数增加，常伴里急后重或排便不尽感。
2.粪便性状改变 粪条变细或变形，常带有黏液或脓血。
3.肛门疼痛 肛门疼痛是肛管癌主要特征，初时肛门不适，逐渐加重以致持续疼痛，便后更明显。
4.肛门瘙痒伴分泌物 由于肛管癌分泌物刺激肛周皮肤，患者肛门瘙痒。分泌物伴腥臭味。
5.肛管内肿块 直肠指检或用肛窥器检查可见肛管内溃疡型肿块或息肉样、蕈状肿块，也有呈浸润型肿块伴肛管缩窄。
6.腹股沟淋巴肿大 肛管癌病者就诊时常可及一侧或双侧腹股沟淋巴结肿大，多个，质韧实，或带有疼痛。
根据病史、临床表现，诊断主要依据组织病理学和肛窥器检查结果。
