（一）辅助检查
1、CT显示脑白质大片状低密度区，枕、顶和颞区为主，累及一侧或两侧半球，多不对称。MRI可见脑白质T1低信号、T2高信号的弥漫性病灶。
2、CSF－MNC正常或轻度增多，蛋白轻度增高，一般不出现寡克隆带。
3、EEG可见高波幅慢波占优势的非特异性改变。多见视觉诱发电位异常，与视野及视力障碍一致，指示视神经受损。
（二）诊断及鉴别诊断
1、诊断
根据病史、病程及体征性临床表现如皮质盲、智能减退和精神障碍等，并结合神经影像学、CSF、EEG等辅助检查综合判定，可做出临床诊断。
2、鉴别诊断
本病临床上易与肾上腺脑白质营养不良（ALD）混淆，ALD为性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及ECV异常，血极长链脂肪酸含量增高。本病预后不良。发病呈进行性恶化，多数患者在数月至数年内死亡，平均病程6.2年，但也有存活十余年的病例。死因多为合并感染。
