直肠膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。
腹壁疤痕有周期性硬结疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者则诊断亦可确立。
可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。
凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织（切取或用肝穿刺针取）送作病理检查可以确诊。
B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布。有时内部见分隔将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连而两者边界不清。畸胎瘤则一般囊肿边界清晰。卵巢内膜样囊肿也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别。此外应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检以明确诊断。
腹腔镜：为诊断内异症的有效方法镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡;生物活性最强的为大焰状出血灶;多数散在病灶融合成咖啡色斑块，并向深部植入;骶韧带增粗、硬化缩短;盆底腹膜疤痕形成，使子宫直肠窝变浅;卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧，最初为1～3mm肉芽状灶渐渐向卵巢皮质发展，形成巧克力囊，表面呈灰兰色多为双侧，相互连粘，倒向子宫直肠窝与子宫、直肠及周围组织广泛粘连。Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上被动延长，呈水肿，蠕动受限伞部多正常，通畅或通而不畅。做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术。
