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專家談唐氏綜合症

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編輯:什麼是“唐氏綜合徵”

專家談唐氏綜合症

程教授:唐氏綜合徵俗稱先天性痴呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。

編輯:誰會生出“唐氏兒”?

程教授:唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。

編輯:如何篩查?

程教授:抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。

編輯:篩查的最佳時期?

程教授:懷孕第15—20周。

編輯:為什麼要進行唐氏綜合徵篩查?

程教授:唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

編輯:做唐氏綜合徵篩查還可檢查何種疾病?

程教授:檢查血清程教授FP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危孕婦。

編輯:如何得知篩查的結果?

程教授:孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。

編輯:請問做唐氏篩查有危險性嗎?它和羊水穿刺檢查有區別嗎?

程教授:唐氏篩查是抽取孕婦外周血,羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來説,抽取孕婦外周血是沒有危險的。

編輯:請問檢查的時候應注意些什麼?可以吃早餐嗎?

程教授:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。一般來説,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。

編輯:婦女保健所的工作人員,他們説規定只有高危才做,而且必須是自願的,還要籤協議。請問到底是做好還是不做好呢?

程教授:經濟發達地區為提高人口出生質量,都主張加強產前診斷方面的工作。由於唐氏篩查方法簡單,對孕婦損傷小,尤其適用於大規模篩查,希望廣大孕婦都能得到檢查。

編輯:是不是隻有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查?

程教授:由於唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒,所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。

編輯:請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了?

程教授:雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能,故也應該做唐氏篩查。

編輯:請問唐氏篩查的準確率為多少?為什麼我聽有的準媽媽説準確率很低,做了之後反而令人擔心?在準確率不高的情況下,是否還有必要做唐氏篩查?

程教授:唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查,其結果不是最終診斷,而是風險係數,即患唐氏綜合徵的可能性,有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診,所以在進一步檢查的結果尚未出現前,不必為此恐慌。

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