1.家族中有先天性代謝性疾病的準媽媽，或準媽媽本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應做產前檢查和遺傳諮詢。
2.年齡在35歲以上的準媽媽。因卵子老化，染色體容易發生突變，產生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。
4.懷孕早期，曾患過風疹、鉅細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的準媽媽。
5.孕前及孕期飼養寵物並經常接觸寵物的準媽媽。寵物，尤其是貓，是弓形體病的傳染源。準媽媽感染後生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。
6.孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的準媽媽，都要進行產前檢查和遺傳諮詢，並進行相關產前診斷。
7.曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的準媽媽，再次懷孕後，應進行產前檢查和遺傳諮詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般準媽媽高得多。有習慣性流產、多次胎死宮內的準媽媽再次懷孕後，要進行相關項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的,再次懷孕,仍可出現畸胎。
