直腸外脱垂診斷不難，病人蹲下做排糞動作，腹肌用力，脱垂即可出現。部分脱垂可見圓形、紅色、表面光滑的腫物，粘膜呈“放射狀”皺襞、質軟，排糞後自行縮回。
若為完全性，則脱出較長，脱出物呈寶塔樣或球形，表面可見環狀的直腸粘膜皺襞。直腸指診感到括約肌鬆弛無力。如脱垂內有小腸，有時可聽到腸鳴音。
直腸粘膜脱垂需與環狀內痔相鑑別。除病史不同外，環狀內痔脱垂時，可見到充血肥大的痔塊，呈梅花狀，易出血，且在痔塊之間出現凹陷的正常粘膜。直腸指診，括約肌收縮有力，而直腸粘膜脱垂則鬆弛，這是一個重要的鑑別點。
