一般主要是應用B超設備進行檢查多囊腎，起診斷率可以達到99%，隨着人們經濟富裕，以及患者要求，從優生的角度來講，特別是對即將要生育孩子的患者來講，對嬰兒能早期診斷出來多囊腎無疑是最希望的。
目前多囊腎患者在懷孕第10周應做羊水或絨毛細胞的“囊腫基因”檢測，由於多囊腎本病遺傳概率50%左右的遺傳規律，分子遺傳學檢查可以幫助多囊腎家庭選擇一個健康的孩子，而且孩子將不再回攜帶遺傳基因，影響後代，可以説本病是可以預防的。
多囊腎多由先天遺傳或後天失養，腎氣受損，絡脈不和致腎囊血水內聚的內臟囊類疾病。多囊腎是先天性的，但早期並無任何症狀，有的病人在20-30歲出現症狀，大多數在40-50歲時出現症狀。根據醫生的經驗，症狀出現的年齡越輕越不好。
多囊腎、腎積水引起的腎臟體積改變（治療後可逐漸恢復正常）、皮質變薄、功能降低、結構紊亂等腎臟器質性病變；並可消除腰部的疼痛、畏寒、酸困、麻木、無力等症。
常見如下臨牀表現：1.腰、腹局部不適或隱鈍痛；2.血尿（鏡下或肉眼）；3.蛋白尿和白細胞尿；4.高血壓；5.反覆發作尿路感染；6.腎功能損害；7.腎臟腫大；8.腎外表現，包括多囊肝和顱內動脈瘤等。
多囊腎是整個腎臟長滿大大小小的囊腫，這些囊腫會隨年齡增大而長大，這樣會壓迫腎臟，使腎臟的結構受到損害，減少產生尿的腎單位數目，到後來腎臟受損害到不能維持人正常的生命，這時會出現尿毒症。
多囊腎的常見症狀是高血壓，血尿，腎臟增大，尿路感染，囊腫有出血時會腰部疼痛，感染時會腰痛，發熱，有腎積水時會腰部痠痛，合併結石時會有腎絞痛，血尿等。早期的多囊腎主要是對症治療，控制血壓和感染，中期可行手術治療，手術可去掉較大的囊腫，減輕對腎臟的損害，延長腎臟使用時間，晚期病人只有靠透析（如血透）來代替腎臟工作了。
如果透析後多囊腎經常出血，感染，應當開刀切除，如要做腎移植，也最好切除。多囊腎的患者平時要注意不用有腎毒性的藥物，多飲水防止感染和結石，防止腰部受撞擊，服用有效的降血壓藥，這樣可延長腎臟生命。
採用中醫藥治療，效果理想。
過去一直採用手術治療多囊腎該病，但手術不僅不能徹底治療多囊腎，還給患者帶來新的肉體和精神上的創傷，更重要的是手術後不久，一般為6個月左右，許多患者原有症狀又復發，而且會逐漸較過去加重，腎功能急轉直下，採用中西醫結合治療，患者比較願意接受，通過用藥可以消除症狀，控制囊體發展或縮小囊體，穩定病情，使腎功能恢復正常或接近正常，達到臨牀控制、治療之目的。
