目前我們在早孕期可以進行的是唐氏篩查，主要針對先天愚型;對於高風險的孕婦可以進行染色體檢查，但主要是染色體數目異常的檢查;對於有遺傳性疾病的孕婦才會進行基因的篩查，而很多結構異常，比如單腎、脣齶裂、先天性心臟病等多由不確定多基因異常造成，可能是孕期的外在因素在器官發生階段影響了胚胎的發育引起異常，因此無法進行基因的確切診斷。胎兒發育早期，由於體積較小，各器官的體積也小，而超聲儀器的分辨率有限，只能在胎兒發育到可分辨階段才能進行診斷。除了查看器官結構的異常，有些情況下可以通過觀察其功能來判斷其發育情況。因此有些器官的異常無法在第一次超聲檢查發現不對頭時就做出診斷，需要進行動態觀察以確定器官的功能情況。
不同器官可以進行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測異常的關鍵時期。現在認為 在孕18～24周可以進行大多數先天畸形的篩選，孕32～34周可以對部分可能漏診的畸形進行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態變化較明顯時才有可能被超聲檢測出來，而受各種因素影響，產前超聲不可能檢查出所有的畸形。
那麼胎兒畸形的發生與哪些因素有關呢？
主要與以下因素有關：
1.家族有生育畸形兒史及父母本身存在染色體異常或器官異常者。
2.母體合併症，包括：糖尿病，結締組織疾病（包括系統性紅斑性狼瘡、風濕性關節炎），感染性疾病（如風疹、弓形體感染等），孕早期接受某些致畸物質，酗酒，高齡孕婦及異常孕產史（羊水過多或過少、習慣性流產、死胎史）。
目前可以檢出的胎兒畸形包括：
1.中樞神經系統的缺陷：無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、小頭畸形。
2.消化系統畸形與異常：食道閉鎖、胃幽門梗阻、十二指腸閉鎖、空迴腸閉鎖、肛門閉鎖。
3.`疝：臍疝，膈疝。
4.泌尿系統畸形：腎發育不全或腎缺如、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻、鞘膜積液。
5.胎兒骨骼系統異常：軟骨發育不全、成骨發育不全。
6.胎兒水腫。
7.心血管系統：嚴重心臟畸形，包括法樂氏四聯症、大動脈轉位等
8.胎兒面部畸形：脣齶裂、面裂等
9.四肢缺失：上下肢體的缺失。
影響超聲檢出率的因素包括：
1.由於先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統均可受累，而超聲影像診斷的基礎是胎兒形態學上的改變，形態改變大者，檢出率高，形態改變小者，則不易查出。
2.儀器的分辨率。
3.檢查者的技術熟練程度。
4.其他因素（孕周、羊水量、胎位、母體因素）。
詳細的超聲檢查可以發現大多數的胎兒畸形，但由於各種原因目前仍然不能在更早期發現畸形。隨着科技的進步，希望有一天，我們能夠永遠與畸形遠離，希望每一個母親幸福，每一個寶寶健康。
