家族性抗維生素D佝僂病又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病，是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。因其臨牀表現與維生素D缺乏相似，對一般治療劑量的維生素D無反應，所以又稱抗維生素D佝僂病。
家族性抗維生素D佝僂病患者臨牀表現
家族性抗維生素D佝僂病較罕見，常有家族史。女性較多見，但臨牀症狀輕，男性患者則與之相反。本病在臨牀上多數病人可無症狀，但一般均有不同程度的臨牀表現。有症狀者幼兒期和成人患者各有不同。
患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1週歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，O型腿常為引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有些患兒因生長髮育障礙而導致身材矮小。
嚴重患兒在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病，常表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發生骨折與生長髮育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脱落、釉質過少等。
