該畸形最突出的症狀是發紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合徵的主要體徵包括：膨隆而又安靜的心前區（望診無明顯心前區搏動，觸診無肺動脈關閉感）;第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音，還可以出現第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質，此即所謂“揚帆徵”（sail sign）;三尖瓣區可出現柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。此外還有發紺，杵狀指（趾），頸靜脈收縮期正性搏動。Siber認為，對該畸形來説，最具有特徵性的體徵是這樣兩組：①發紺伴安靜的心前區;②第1心音、分裂的第2心音、增強的第3心音或第4心音所構成的四重奏。
診斷本病時下列要點具有參考價值：
1.新生兒期青紫症狀明顯，以後減輕或完全消失，年長後青紫重新出現。
2.青紫症狀合併快速型心律失常應首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。
4.心臟增大，但心前區搏動很弱，聽診時有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主動脈和肺動脈影偏小，心影似球囊。
6.P波特高，但無右室肥厚的圖形。
7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合徵，肺血偏少者。
9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附着點下移。
診斷時根據臨牀表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合徵分為3型：①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級，心臟輕～中度增大，心內分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球徵，不需要手術或僅關閉心內缺損即可，預後良好。②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級以上，心臟輕～中度增大，肺循環血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內分流為右向左，心血管造影見雙球徵，需要手術治療。③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球徵，需手術治療。
