（一）輔助檢查
1、CT顯示腦白質大片狀低密度區，枕、頂和顳區為主，累及一側或兩側半球，多不對稱。MRI可見腦白質T1低信號、T2高信號的瀰漫性病灶。
2、CSF－MNC正常或輕度增多，蛋白輕度增高，一般不出現寡克隆帶。
3、EEG可見高波幅慢波佔優勢的非特異性改變。多見視覺誘發電位異常，與視野及視力障礙一致，指示視神經受損。
（二）診斷及鑑別診斷
1、診斷
根據病史、病程及體徵性臨牀表現如皮質盲、智能減退和精神障礙等，並結合神經影像學、CSF、EEG等輔助檢查綜合判定，可做出臨牀診斷。
2、鑑別診斷
本病臨牀上易與腎上腺腦白質營養不良（ALD）混淆，ALD為性連鎖遺傳，僅累及男性，腎上腺萎縮伴周圍神經受累及ECV異常，血極長鏈脂肪酸含量增高。本病預後不良。發病呈進行性惡化，多數患者在數月至數年內死亡，平均病程6.2年，但也有存活十餘年的病例。死因多為合併感染。
