患有唐氏綜合症的人,換其他疾病的風險會增加。其中包括心臟疾病、糖尿病和免疫系統疾病等。
現在,一項新研究考察了其中一個可能原因:某一特定基因過多擾亂了外周神經系統。
約翰·霍普金斯大學的研究人員解釋說,外周神經系統參與基本器官的有關活動,包括心跳、血壓和血糖水平的調控。
研究人員考察了唐氏綜合症患鼠和患者的組織樣本。他們發現,唐氏綜合症患者攜帶RCAN1基因的量為正常量的3倍。這個特定基因有助於調節一個被稱為“神經生長因子”的蛋白。
據研究人員觀察,過量RCAN1可降低神經生長因子的活性。而這種改變導致外周神經系統的發育受損。
“我們之前通常忽略了唐氏綜合症患者的神經系統全貌,也許在其他神經系統疾病中也有所忽略。”研究的共同作者、約翰·霍普金斯大學生物系的副教授Rejji Kuruvilla在一篇新聞稿中說道。
“並且,你想想,治療措施可能會影響生活質量,那麼神經系統這個重要部分就不能被忽視。”Kuruvilla補充道。
Kuruvilla說,理論上,遺傳方面得到的發現可以幫助研究人員找到降低唐氏綜合症相關的外周神經系統損壞的具體健康風險的新療法。
她說,這個發現也提出了許多新問題,如RCAN1基因異常多是否會引起其他健康問題。例如,RCAN1對阿爾茨海默病相關大腦區域的神經生長因子調節也起著一定作用。(實習編譯:黃歡 審校:蘇嬌蓉)