臨牀表現
因畸形的復染程度和年齡等而各不相同，幼兒及年長兒則可能因生長遲緩及易疲乏而體檢時發現先天性心臟病。先天性心臟病兒童可出現臉色蒼白、肢冷、活動後氣促、煩躁、聲嘶，嚴重者可發生心力衰竭、呼吸困難而發紺或昏厥。
先天性心臟病的病史
注意孕早期3個月有無病毒感染，如果在3歲以前發現幼兒心臟病，則以先天畸形可能性大;嬰幼兒期反覆出現心力衰竭者，提示先天性心臟病可能，活動或哭吵後出現青紫是先天心臟病的重要症狀。
體格檢查方法
如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音，心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。
特殊檢查方法
1、心肌酶學檢查(抽血化驗)：是急性心肌梗塞的診斷和鑑別診斷的重要手段之一。臨牀上根據血清酶濃度的序列變化和特異性同工酶的升高等，可診斷出急性心梗。
2、多排CT(256層極速螺旋CT)檢查：用於冠心病早期診斷以及可疑患者的篩查等，可大體上了解冠脈血管病變情況，但對較細小的血管不敏感。
3、運動平板心電圖：就是讓受測者在平板上運動以增加心臟負荷。在此過程中測試者若胸痛發作，且監護的心電圖出現明顯改變並達到相應的診斷標準，就可爲疾病診斷提供依據。
4、常規心電圖：即靜息心電圖，是最常用的無創檢查方法。這種檢查方式在患者症狀發生時檢出率比較高，如果錯過發作期進行檢查，可能顯示爲正常心電圖。
5、心臟超聲：可以對心臟形態、心室功能等進行檢查。對於風溼性心臟病、先天性心臟病、心肌病、心力衰竭的診斷具有獨到之處。
6、冠狀動脈造影：是冠心病診斷的“金標準”。但需通過介入技術，從患者的股動脈或橈動脈到冠狀動脈建立一個通路， 向冠狀動脈內注射造影劑，使心臟冠狀動脈的主要分支顯影，以判斷冠狀動脈有無狹窄、狹窄的部位、程度、範圍等;是有創檢查，有一定危險性但發生概率很低。
7、動態心電圖：可連續記錄心電的信號，提高了非持續性心律失常、一過性心律失常、短暫的心肌缺血的檢出率，擴大了心電圖運用的範圍。
