76歲的"漸凍人"科學家霍金去世，引發了人們對"漸凍人"的關注。霍金在21歲時就被診斷患上肌肉萎縮性側索硬化症(ALS)，就是俗稱的"漸凍症"。儘管他曾被告知只有兩年生命，但他沒有向命運低頭，繼續追求夢想，也被媒體報道爲存活最久的"漸凍人"。ALS是一種怎樣的疾病?如何早期發現及治療?對此，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科副教授陳晟表示，"漸凍人"在臨牀上其實並不少見，"冰桶挑戰"讓"漸凍人"逐漸進入了大衆的視野。ALS的病因至今不明，目前也無法根治，早期症狀輕微，患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些症狀，繼而會進展爲全身肌肉萎縮和吞嚥困難，最後產生呼吸衰竭，大約80%的患者會在發病後5年內死亡。
" 漸凍人"其實是一種運動神經元疾病。脊髓中，有"專職"控制和調節隨意運動的神經元，醫學上稱之爲"運動神經元"。當這些運動神經元發生了"變性"、"罷工"就會導致運動乏力、肌肉萎縮，有時也會影響語言、吞嚥和呼吸功能，造成嚴重的後果。陳晟告訴記者，中國大約有20萬左右的患者，這個數字還在逐年遞增。令人痛心的是，由於這種疾病尚無有效的治療藥物，大約80%的患者會在發病後5年內死亡。"漸凍人"也並非新的疾病，這種疾病迄今已有140餘年歷史。早在1865年，著名的神經病學家Charcot教授即描繪了"漸凍人"患者最初的印象--"一位肌肉痙攣的患者，在其死後病理中發現了位於皮質脊髓束的多發性硬化斑塊"。在此後的100餘年時間裏，"漸凍人"的臨牀和病理特徵逐步被闡明，但醫學界似乎一直受困於無法徹底揭開這一疾病的發病原因和機制，更沒有找到有效的藥物來阻斷疾病的發展。
如何早期識別"漸凍人"?陳晟介紹，"漸凍人"最早期的表現可能就是不經意地發現肢體肌肉萎縮。很多患者能感覺到肌肉會出現不聽使喚的"跳動"。早期的"漸凍人"最容易和頸椎病相混淆，但"漸凍人"不會出現肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現;而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞嚥困難和舌肌萎縮。臨牀上則可以應用肌電圖和頸椎MRI鑑別這兩種疾病。一部分"漸凍人"可以有遺傳傾向。迄今爲止，已有10餘種基因被發現與"漸凍人"關聯。所以，要確診"漸凍人"，尤其是年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳諮詢。
" 漸凍人"如何治療和護理?陳晟坦言，迄今爲止，"漸凍人"的治療應該是不成功的，而且對於"漸凍人"不可治療的觀念也早已在大部分醫生的腦海中"根深蒂固"，取得治療的突破似乎是不可逾越的鴻溝。
" 儘管如此，我們從未停止對於治療的探索。"陳晟說，力魯唑(Riluzole)和依達拉奉是目前被證實可以治療"漸凍人"的兩種藥物，但前者價格昂貴，使得很多患者望而卻步。"我們研究發現，有些藥物能夠通過調節自噬功能挽救運動神經元，其中的部分藥物在動物模型中已經顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應。我們也希望這些藥物能夠儘快進入臨牀實驗階段。"同時，他也指出，對於"漸凍人"來說，家庭護理和康復的重要性不言而喻。僅靠醫生治療是遠遠不夠的，關注和關愛"漸凍人"，應該是全社會的責任。
