國家衛生計生委醫政醫管局日前發佈了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨牀試點單位名單。其中，廣東省有3家單位入選，包括中山大學附屬腫瘤醫院、深圳華大臨牀檢測中心以及廣州達安臨牀檢驗中心。此外，天津華大基因醫學檢驗所也入選。
記者從華大基因瞭解到，作爲全球最大的基因組學中心，華大基因至此已獲得了遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷和腫瘤診斷與治療高通量基因測序技術臨牀試點單位，並是全國首家獲得基因測序產品三類醫療器械註冊證的機構。
華大基因以多組學研究平臺支撐、產學研一體、打造測序、質譜、生物計算和國家基因庫(三機一庫)的綜合技術平臺，在遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷和腫瘤診斷與治療四個方向的研究與應用方面有堅實的基礎。
截至2015年4月，華大基因無創產前基因檢測(NIFTY)的服務已經覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國、韓國、加拿大、俄羅斯、中國等60多個國家的2000多家醫院或單位，檢測樣本量超過50萬，準確率超過99.9%。
無創產前基因檢測通過採集孕婦外周血，從血漿中提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，並結合生物信息分析，得到胎兒發生染色體非整倍體或大片段缺失/重複的風險率。
據悉，華大基因自1999年成立之時起，一直開展腫瘤基因組學研究，已經研究20多類癌症，國內外共計12000多例樣本。目前，已和300多家科研院所和20多家企業機構開展合作，參與並主持國際癌症基因組(ICGC)項目、亞洲癌症研究組織(ACRG)、中國癌症基因組計劃(CCGC)、中—丹乳腺癌等多項國際領先項目，在國際權威雜誌上發表了30多篇癌症領域科研成果。
華大基因還自主研發了OseqTM—T檢測產品，可一次性檢測508個腫瘤相關基因、解讀88種腫瘤藥物，全面、系統、準確地解讀腫瘤藥物與基因的關係，並可根據患者的個體差異性，輔助醫生選擇合適的治療藥物、制定個體化的治療方案，延長患者生存時間，提高生活質量。
據華大基因相關負責人介紹，隨着基因測序技術的發展和測序能力的提升，測序成本不斷下降。未來，憑藉全球領先的基因組學技術，基因檢測將會更多地應用到臨牀健康領域，基因測序將邁向個人基因組時代，對健康事業帶來革新，爲解釋人類重大疾病發病機理、開展個性化預測、預防和治療打下基礎，實現精準預測、精準診斷、精準治療和精準康復。
