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專家解析:何爲Marchesani綜合徵?
一般認爲是常染色體隱性遺傳,與其相對的Marfan綜合徵爲不規則常染色體顯性遺傳,表現爲肢體細長、晶狀體異位和心臟病變等。已有人發現此兩綜合徵可存在於同一家族,故認爲二者可能是一症兩型。下面以病例說明。患者,男,23歲......
2023-11-26
解析Marchesani綜合徵
Marchesani綜合徵又稱球形晶狀體短指畸形綜合徵,先天性營養不良性中胚葉過度增生綜合徵,反Marfan綜合徵等,於1939年由Marchesani首先描述,故名。侏儒、短肢指(趾)及球形晶狀體爲本綜合徵3大特徵。一般認爲是常染色體隱性遺......
2023-11-09
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