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天使綜合症是什麼病?從出生就沒有停止過微笑(基因缺陷)

來源:美型男    閱讀: 2.57W 次
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解答:患有天使綜合症的人,臉上始終都掛着笑容,但是他們往往缺乏語言和自理能力,存在智力缺陷,並且時不時還會觸發癲癇,是由於基因缺陷導致的,下面就跟着一起來看看吧!

天使綜合症是什麼病?

天使綜合症是什麼病?從出生就沒有停止過微笑(基因缺陷)

天使綜合症是一種遺傳基因缺陷的疾病,又被稱爲安格曼綜合症,從出生開始就從未停止過微笑,這都是由於15號染色體中的q11-q13缺失導致,他們常常會高舉雙手揮舞,但是腳下卻站立不穩,智力過於低下,導致語言和自理能力很差,而且腦電波異常,所以隨時可能引發癲癇。

天使綜合症是什麼病?從出生就沒有停止過微笑(基因缺陷) 第2張

奇怪的是天使綜合症患者的腦部和常人並沒有什麼不同,但是腦電波卻十分異常,所以可以通過藥物暫時的緩解病情。大多是由母親遺傳一條染色體缺陷,或者父親遺傳的兩條染色體缺陷。如果是遺傳母親的兩條,或是父親的一條,則會引發普瑞德威利綜合症,也就是一種無法控制飲食,沒有飽腹感的疾病。

天使綜合症是什麼病?從出生就沒有停止過微笑(基因缺陷) 第3張

不過目前科學家發現很多患者身體中都有個沉睡的類似基因,所以只要能夠找到喚醒這一沉睡基因的辦法,就有望治癒天使綜合症,他們發現一種叫做拓撲異構酶抑制劑的藥品,可能有望通過促進大腦合成正確的蛋白質,從而喚醒沉睡基因UBE3A,在老鼠身上試驗了幾個月後,有明顯療效。

英國4歲女孩微笑不停

天使綜合症是什麼病?從出生就沒有停止過微笑(基因缺陷) 第4張

在英國就有一個名叫埃博妮·約翰遜的4歲女孩,就從來都沒有停止過微笑,但是她有着眼中的學習障礙,生活根本無法自理,而且至今都在使用尿布,這些都是典型的天使綜合症的症狀,就是因爲這樣她只能上當地的特殊學校。但是政府卻要關閉這所學校,父母爲此到處奔走拯救。

天使綜合症是什麼病?從出生就沒有停止過微笑(基因缺陷) 第5張

雖然目前相關的基因治療,已經有了頭緒,但是還處於實驗當中,所以目前並沒有很好的治療方式,只能通過定期的康復訓練,緩慢的提高孩子的語言和運動能力,還可以通過食用一些抗癲癇藥品,如丙戌酸鈉等。

結語:天使綜合症就像美人魚綜合症一樣,是一種先天基因影響的疾病,但是相信在不久的將來,科學家肯定能研究出基因治療的具體方法。

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