林芳（化名）是一位22歲的年輕女性，結婚一年的她生活幸福而甜蜜。可是不幸的是1年之內她兩次懷孕都還未滿40天就自然流產了。一次流產可能純屬偶然事件，但連續兩次都出現相同的情況，林芳意識到事情可能並沒有那麼簡單，趕緊叫上老公去醫院做了檢查。不查不知道，一查還真嚇一跳，林芳的丈夫方羽（化名）染色體檢測發現了異常。正常男性爲：46，XY;而方羽的染色體爲：46，XY，t（1;18;9）（p34;q12;q32），這是1號、18號、9號三條染色體複雜相互易位，是一種非常罕見的染色體異常，當地醫生建議其前往上級醫院進一步治療。
結緣江西婦幼保健院，柳暗花明終現轉機
就這樣，夫婦二人來到江西婦幼保健院生殖中心門診尋求幫助。經過遺傳諮詢後方羽瞭解到，他這種染色體異常被稱爲複雜染色體重排（CCRs），是指涉及2條或2條以上染色體、至少3個斷裂點的染色體結構畸變，它的發生機制複雜，多數CCRs往往涉及3條以上的染色體、3個或更多斷裂點。CCRs攜帶者從孟德爾遺傳定律上來說形成正常胚胎的可能性極低，因此他們有更高的流產、引產、胎兒畸形等風險。不同於簡單的染色體重排，CCRs攜帶者在人羣中非常罕見，CCRs攜帶者夫婦不良孕產的風險更高，自然流產率爲50%~百分百，胎兒畸形率爲20%~90%。江西婦幼保健院伍瓊芳主任給他們提供了“第三代試管嬰兒”的助孕策略。“第三代試管嬰兒”是“胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）”的俗稱，是指將具有遺傳風險的患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，選擇無遺傳學疾病或者表型的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的方法。
自然週期凍融胚胎移植，獲得生命孕育新希望
經過檢查、建檔，林芳夫婦正式開始了試管嬰兒助孕治療。整個助孕過程都非常順利，經過促排卵治療後，林芳共獲得了27枚卵子，受精培養後最終得到了7枚囊胚送檢。經過爲期20多天的等待後，林芳夫婦拿到了PGT檢測報告，結果顯示他們共獲得了3枚正常的胚胎。林芳夫婦得到了上天的眷顧。因爲從理論上來說，三條染色體平衡易位攜帶者的配子種類有64種之多，完全正常和平衡配子各佔1/32，能夠得到1枚正常的胚胎都非常不易。夫婦二人激動地來到醫院，伍主任給林芳安排了自然週期凍融胚胎移植。 林芳和方羽再次得到了上天的眷顧，她一次就得以成功懷孕了。幾天前，剛過孕12周的她剛進行了胎兒的頸項透明層（NT）檢查，目前一切正常，祝願林芳孕期一路綠燈，順利得到一枚可愛的兔寶寶。
江西省首家PGT資質的生殖中心，守護生命孕育
當然PGT適合的人羣不僅僅侷限於林芳夫婦這樣的情況。根據中華醫學會與遺傳分會專家共識推薦其適應證如下：1、染色體異常;2、單基因遺傳疾病;3、具有遺傳易感性的嚴重疾病;4、人類白細胞抗原（HLA）配型;5、女方高齡;6、不明原因的反覆自然流產與反覆種植失敗;7、嚴重的畸精子症。早在2016年初江西省婦幼保健院生殖中心就通過了國家衛生部PGT審覈，也成爲江西省一傢俱有PGT資質的生殖中心。6年的風雨兼程，PGT臨牀妊娠率穩定在73%左右。
截止至2022年6月底，中心共誕生43484個試管寶寶，試管嬰兒妊娠成功率穩居全國領先水平。中心在高齡不孕、輸卵管梗阻性不孕、多囊卵巢綜合徵、子宮內膜異位症、複發性流產、反覆種植失敗等患者個體化治療方面積累了獨特的經驗，形成了明顯的醫療特色和學科優勢。
未來路漫漫，我們定會披荊斬棘，持續爲廣大朋友提供安全、可信賴的醫療服務，爲你的生育保駕護航。（文章來源：互聯網）
