直腸脱垂可發生於任何年齡，但小兒多為直腸粘膜脱垂;20 -- 40歲的男性、50歲以上的女性多為直腸全層脱垂。根據我國統計，脱肛佔肛門直腸疾病的0。18%，居肛門直腸疾病的第六位，而且男性多於女性。也有的國外資料認為脱肛者女性多於男性。
直腸脱垂的發病機理是由於直腸與周圍的支持組織鬆弛、分離，失去支持固定而滑脱下移，使直腸上提肌羣、筋膜、韌帶鬆弛下陷及肛門內收肌羣收縮無力，失約而脱出。關於直腸脱垂的發病原理學説眾多。目前主要有兩種説法，一種是滑動性疝學説，認為直腸脱垂的發病初期，指診可以摸到疝，直腸脱垂是疝的發生過程，開始是直腸膀胱或子宮凹陷沿直腸向下通過盆底成為滑動性疝，當腹內壓力增大時直腸前壁沿這個凹陷向下滑動，以至脱出到肛門外。另一種學説是腸套疊學説，認為由於直腸、乙狀結腸連接處發生腸套疊而引起，這種套疊與一般腸套疊不同，套疊起點無固定部位，因反覆下脱，逐漸向下移位，如乙狀結腸末段下脱，然後直腸末段外翻。臨牀上常見的直腸脱垂套疊的形式較多。
近年來，有的學者認為，以上兩種學説基本上是一回事。因為直腸前壁陷入直腸壺腹處也可以看作是部分腸套疊，只不過是程度上的差異。
