Check1胎兒頸部透明帶
【名詞解釋】胎兒頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，其在超聲波掃描時會呈現透明帶狀。測量胎兒頸部透明帶就是測量皮膚和軟組織之間的最大空隙厚度。絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。
【檢查時機】懷孕11～14周。
【檢查目的】檢查胎兒是否有染色體異常，特別是唐氏症。
【檢查敏感度】70%。
【檢查方法】通過超聲波測量胎兒頸部透明帶的厚度是否小於2.2~3.0毫米。
【檢查風險】無。
【檢查報告】立刻知道。
【檢查結果】如果結果顯示胎兒頸部透明帶厚度大於3.0毫米即爲異常，表示懷有唐氏症兒的可能性很高，最好能夠進一步確定胎兒染色體正常與否。
【異常下一步】婦產科主治醫師陳怡仁建議，孕媽咪可以選擇在懷孕10~12周時接受絨毛膜取樣檢查，或在12~15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16~20周時做傳統羊膜腔穿刺手術。
如果孕媽咪超聲波篩查的結果顯示爲低危人羣，那麼，對於34歲以上的孕婦，建議先接受羊膜腔穿刺檢查;至於34歲以下的孕婦，則可以等到14~18周時再接受母血唐氏症篩查。#p#副標題#e#
Check2母血唐氏症篩查
【名詞解釋】母血唐氏症篩查是針對唐氏症所做的一項檢查。
唐氏症通常是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常。它會導致新生兒智障以及多重先天性異常。
【檢查時機】懷孕14~18周。
【檢查目的】檢查胎兒是否爲唐氏症兒。
【檢查敏感度】50%~60%。
【檢查方法】抽血。檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然後依懷孕週數、年齡，計算出懷有唐氏症胎兒的機率。
【檢查風險】無。
【檢查報告】約2周後可得知結果。
【檢查結果】機率大於1/270者，表示懷有唐氏症兒的可能性很高。
【異常下一步】應立即安排做羊膜腔穿刺檢查。#p#副標題#e#
Check3羊膜腔穿刺
【名詞解釋】羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準確率高達99%，爲目前最常用的檢查方法。
羊水 由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10周時出現，隨着懷孕週數增加，羊水量也會增加。因爲胎兒與羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來的細胞就會懸浮在羊水中。
【檢查時機】懷孕16~18周。
【檢查目的】主要是檢查各種胎兒染色體異常(包括唐氏症)。
陳怡仁醫師指出，羊水檢查在產前診斷中的價值還有：(1)先天代謝遺傳疾病的診斷。(2)單基因遺傳疾病的基因分析。(3)開放性神經管缺損的診斷。(4)胎兒成熟度的鑑定。(5)子宮內胎兒溶血的診斷。
【檢查敏感度】99%。
【檢查方法】
1.孕婦平躺(不必麻醉)，排空膀胱後進行腹部超聲波檢查，確認胎兒數、胎位、胎兒形態、胎盤位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置。
2.以超聲波作爲引導進行穿刺。
3.先抽5毫升羊水捨棄不要(可能含有媽媽的細胞)，再抽取20毫升羊水(順利的話，5分鐘內就完成)。
4.抽出穿刺針之後，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。
【檢查風險】對胎兒本身並無傷害，只會稍微提高流產機率。如果手術後有陰dao出血、早期破水、子宮持續性收縮等合併症，應該迅速與醫師聯繫。
【檢查報告】約3周後看檢查報告。
【檢查結果】可得知胎兒有或無染色體異常。
【異常下一步】如果胎兒有嚴重的染色體異常，建議中止妊娠。
