躺在醫院免疫科病房的小賢，一邊輸着液體，一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生說，他們是旬陽縣白柳鎮人，小賢從小體弱多病，1歲多開始藥幾乎沒斷過，都是反覆發燒、感染，住過六七家醫院，一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫院，才確診說孩子是一種罕見的免疫缺陷疾病—— X-連鎖無丙種球蛋白血癥。
陳先生說，自己在外打工，妻子在家看孩子，小賢還有一個弟弟，這些年來，幾乎所有的積蓄都用於小賢看病了。醫生說需要給小賢打丙種球蛋白，以後每個月都要打，費用很貴，又不能報銷，這可怎麼辦？
“家長拒絕了我們的治療方案，一再勸說都無用。”小賢的主治醫生南楠很難過。小賢目前是嚴重的肺炎，拍片子左肺幾乎看不到了。病雖然罕見，治療方法很明確且有效，就是必須終身補充丙種球蛋白。由於這次炎症重，需要量大一些，基本上1萬元就夠了，後續每個月根據體重補充，幾千元即可。“如果不打，說不定哪天孩子就救不過來了。”
一說起小賢的病情，陳先生就捂着臉哭泣，他說自己並不是不想救兒子，而是確實沒錢，能借的地方都借遍了。
南楠醫生說，小賢的病遺傳自媽媽，與爸爸無關。這種病女性只是攜帶者並不發病，但生育男孩有50%的機率發病，因此，小賢的弟弟也有患病可能，需要進一步檢測。
治病需終身打針 家長醫生盼報銷
醫院裏，這種患兒不止一例。來自洛南縣農村的6歲男孩小暢剛打完針，準備和爸爸回家。爸爸王會成說，這樣每個月來一次打針的生活，已經過了3年。小暢也是2歲多開始反覆發燒，最後才確診，之後就是每個月打一次丙種球蛋白，每次花費約3000元。“問縣裏農合機構，說不是慢性病種類不能報。”王會成說，幾年下來爲打針已經花了10多萬元，家裏還有一個癱瘓的大兒子，已經一貧如洗。好的是，堅持治療後小暢身體還不錯，和同齡孩子發育一樣，希望能將其考慮納入報銷。
該院免疫科李小青主任說，兩年來該院確診了這樣的患兒13例，最小的1歲多，最大的12歲，多來自農村。這種疾病由於先天基因缺失，體內缺乏丙種球蛋白，僅男孩發病，反覆感染。如果家族內有這種疾病，孕婦孕期應進行基因檢測排除風險。該病需要終身補充丙種球蛋白，又不在報銷範圍內，有的家庭就被迫放棄了，讓人十分心酸，畢竟該病並不是一個難以治療沒有希望的疾病，堅持治療孩子完全能夠正常成長。因此，呼籲有關部門關注這一特殊疾病的報銷難，社會各界也能伸出援手幫幫這些可憐的孩子。
什麼是X-連鎖無丙種球蛋白血癥
X-連鎖無丙種球蛋白血癥爲X-連鎖隱性遺傳病，是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的病因
其病因爲Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻，使成熟B淋巴細胞的壽命縮短，外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應，機體發生免疫缺陷。從而易反覆發生細菌感染。
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨牀表現
在出生4～6個月以後，來自母體的免疫球蛋白G（IgG）的保護作用消失，開始反覆發生嚴重細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結髮育不良，扁桃體小或缺如，雖反覆發生感染，但淋巴結及脾臟均不腫大。
XLA患兒普遍存在營養不良和生長髮育延遲，其原因主要爲反覆感染。也易發生過敏性、風溼樣疾病和自身免疫性疾病等。
有哪些併發症
長年反覆注射人血清免疫球蛋白，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾出現發熱，皮疹，蕁麻疹，哮喘和血壓下降等休克樣反應。
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的治療方法
1.週期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。人體正常血清IgG約12g/L。此方案雖只能維持患者血清IgG在2g/L水平，但有明顯的治療作用。長年反覆注射，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時按過敏性休克處理。
2.可連續靜脈輸入血漿以提高血清免疫球蛋白水平。
3.可每月靜脈輸入免疫球蛋白輸入前給予抗組胺藥或氫化考的鬆，能明顯減少球蛋白的副作用。對伴有腸道吸收不良綜合徵者給予飲食療法。
