你知道什麼是小兒先天性高氨血癥嗎？最近一名90後媽媽割肝救子感動無數網友，母愛果然是偉大的。一起去了解了解吧。
象山90後媽媽割肝救子
伊澹敏夫婦是寧波象山西周鎮伊家村的村民，2014年兒子童童的誕生使小家庭更加圓滿。然而就在孩子出生沒多久，被診斷出患有小兒先天性高氨血癥，因爲體內缺少一種酶，無法分解蛋白質在消化過程中產生的氨，從而導致氨中毒。“任何含有蛋白質的食物對童童都是致命毒藥。”伊澹敏說。
據瞭解，小兒先天性高氨血癥的患病率爲十萬分之一，全寧波只此一例。在孩子成長的27個月中，夫妻倆悉心照顧，通過各種途徑購買國外高價無蛋白奶粉，但仍未能避免蛋白質過量攝入給孩子造成的傷害，孩子先後因爲兩次意外攝入過量蛋白質而病危住院。
主治醫生說，除非進行肝移植，否則孩子一輩子都要靠低蛋白飲食，而且一旦血氨控制不好，對身體的損傷將不可逆。儘管疾病已將這個家庭幾乎掏空，但夫妻倆還是決定接受親體肝移植手術，90後母親馬瑛瑛不想讓家裏的頂樑柱伊澹敏身體受傷，決定自己爲孩子供肝。
“手術很成功，孩子還要在ICU繼續觀察……”聽到主刀醫生的這句話，浙江寧波的一位父親伊澹敏淚如雨下。20日，他的妻子馬瑛瑛和兒子童童同時躺在上海仁濟醫院手術室中。一場肝移植手術，挽救了患高氨血癥兒子的性命，而手術的大部分費用是來自素昧平生的網民，短短四天時間，近四千網民爲這個家庭衆籌了近14萬元手術費。
延伸閱讀：什麼是小兒先天性高氨血癥
先天性高氨血癥是由於尿素合成的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經系統功能損害的疾病。
小兒先天性高氨血癥的疾病診斷
1.新生兒一過性高氨血癥主要見於早產兒。血氨極高者症狀出現早，有嚴重神經系統抑制症狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內症狀緩解，預後較好。低體重兒也可見到無症狀性高氨血癥，原因不明。
2.有機酸尿症常伴高氨血癥。其特點是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。
3.賴氨酸尿性蛋白不耐症伴有高氨血癥。由於腎小管和腸上皮對精氨酸、賴氨酸及鳥氨酸的轉運缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥氨酸血癥-同型瓜氨酸尿症 即HHH綜合徵，系鳥氨酸向線粒體內的轉運障礙。
小兒先天性高氨血癥的併發症
出現呼吸性鹼中毒、呼吸暫停，可有驚厥發作，常致昏迷，進行性腦幹功能減弱，顱內壓增高，繼發感染，共濟失調，行爲異常，可有發育不良，智力落後等。
小兒先天性高氨血癥的預防護理
1.雜合子檢出 可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。
2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。
