被確診染色體問題
可能終生無法生育
今年45歲的男子範先生是南京一家廣告公司老總。不僅人高大威猛，而且由於多年保養得當，看起來只有30多歲。他結婚後一直忙於事業，爲方便照顧家庭，他讓妻子當起了全職太太。可隨着事業越來越大，妻子也由於長期不接觸外界，因此，兩人的差距也越來越大，最終離婚。
在2014年1月，範先生與認識不久的南京一家銀行的職員小李結婚了。範先生和前妻有個13歲的女兒，他想跟第二任妻子再生一個孩子。可是努力了近兩年，兩人仍舊未有所出。
於是，在2015年11月，範先生與小李來到了南京市婦幼保健院進行檢查，看看究竟是什麼問題。
經過檢查，小李一切正常並沒有任何異狀和問題。可範先生卻有些麻煩，因爲他查出了染色體異常。捧着醫院出具的檢查報告，範先生有些懵了。
泣血疑問：第一個孩子是誰的？
那麼，第一個孩子是誰的？這個問題深深地困擾着範先生，雖然自己已經與前妻離婚了，但他卻對自己的女兒投入了極大的感情。如果現在告訴他，這個女兒可能不是自己的親生女兒，範先生實在接受不了這個事實。
一方面，自己可能無法使妻子受孕，那麼年輕貌美的妻子可能一輩子也沒有自己的孩子，範先生於心不忍；另一方面，自己疼愛多年的女兒，可能不是自己親生的，自己信任多年的前妻可能在婚姻存續期間，揹着自己出軌……這一件件突如其來的變化，讓他欲哭無淚。
解讀：男性Y染色體缺失
是無法生育孩子的
隨後，記者採訪了南京市婦幼保健院生殖醫學中心凌秀鳳主任，她告訴記者，範先生沒有Y染色體，他沒有精子，他的染色體是45X，一種名叫SRY的重要基因不在Y染色體上，而在常染色體上。因此，一個沒有精子的男性無法生育出自己的孩子。
據悉，後來這名患者再也沒有前來就診。
記者問，這樣的情況是先天的，還是後天的？南京市婦幼保健院泌尿男科潘連軍主任告訴記者，染色體的異常都是先天的，後天的環境、生活習慣等無法對染色體造成影響。這種情況只可能是在胚胎髮育過程中發生的異常。
而這種情況實際上是極爲少見的，潘主任工作多年以來，只遇到了1-2例患者。
那麼，沒有Y染色體的男性，還是男性嗎？潘主任表示，雖然該男性是沒有Y染色體的，但他具有男性特徵，而且外表很男性化。
延伸閱讀：男性不育和Y染色體缺失的關係
男性不育的原因有很多，遺傳因素導致的生精障礙是引起男性不育的一個重要因素。有研究表明，男性原發無精與少精症患者中約有7%～15%存在Y染色體微缺失。因此若原因不明的無精症或少精症患者應進行AZF微缺失的檢測。
人類的Y染色體上有四個重要的結構區域，它們的缺失和男性不育有密切關係，這四個結構區域分別爲AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見，約佔缺失1%～5%，但缺失的後果最爲嚴重，患者表現爲唯支持細胞綜合徵，伴睾丸體積縮小，無精子生成，目前對於唯支持細胞綜合徵沒有有效的治療方法；AZFb缺失的患者表現爲減數分裂後的生精上皮細胞缺失，生精過程阻滯在精母細胞階段，沒有精子生成；AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因，約佔Y染色體微缺失的65%，可表現爲無精症，也可表現爲精子計數正常，但伴有精子形態異常；AZFd缺失的患者表現爲輕度少精症，甚至精子數可能都正常，但其精子的形態卻是異常的。
Y染色體微缺失可能引起生精功能異常，從而導致男性不育。進行AZF微缺失的檢測可使臨牀上一些原因不明的無精症或少、弱精症患者明確病因，爲臨牀診療提供依據。
