新研究發現許多神經發育障礙疾病都有一個共同的分子誘因，表明可能存在一種“萬能鑰匙”式的療法能夠對從唐氏綜合症到孤獨症譜系障礙的神經發育障礙疾病進行有效治療。
神經發育障礙包括唐氏綜合症以及孤獨症譜系障礙，也包括癲癇和注意障礙性多動症，這種疾病會對個體產生重大影響，症狀可能伴隨患者一生，影響他們的學習能力和記憶力。不過關於這些疾病所影響的分子通路目前科學界瞭解的還很少。
據上述研究的深作者，加拿大麥吉爾大學的Carl Ernst介紹，神經發育障礙是相對罕見的疾病，所以嘗試治癒每一種類型的神經發育障礙效率是很低的，只要我們能夠弄清這種疾病所應用到的常見(分子)通路，對這些通路進行治療就能成爲可行方案，以有效率的方式使最廣大的患者受益。
Ernst和他的同事進行的新研究已經發布在了《美國人類遺傳學》期刊上，研究揭示了神經發育障礙是由一種獨特的基因變異引起，這種變異能夠在細胞中產生相似的分子影響。
同一基因上的常見變異已經被發現與兩種以上的不同神經發育障礙有關，不過在許多不同基因上的變異也可能引起相似的疾病。在這次研究以前科學家們一直不確定引起神經發育障礙的基因變異會影響各自特有的分子通道或是會聚集在相同的細胞功能上。
爲了解決這個疑問，Ernst的研究小組使用了人類胎兒大腦細胞來研究兩種不同的孤獨症譜系障礙涉及的基因變異，觀察了活動性降低後的基因產生的分子影響。據介紹18q21缺失症候羣是由轉錄因子4 (TCF4)的改變引起的，而常染色質組蛋白甲基轉移酶1(EHMT1)的變異則會引起9q34缺失症候羣。這兩種疾病具有相似的症狀，包括智力障礙和精神問題。
在改變TCF4或EHMT1的活性以後，研究人員發現在胎兒腦細胞中出現了相似的分子影響。
Ernst解釋說，研究告訴我們這些疾病的基本成因是神經幹細胞在過早的時間點選擇成爲完整腦細胞。這個現象可能影響它們與細胞網絡的結合，從而引起患病兒童出現我們能觀察到的臨牀症狀。（實習編譯：陳鷺榕 審校：邱天華）
