在我們的生活中，“腫”似乎是一件尋常的事。剛起牀時會有的水腫，受傷後患處的腫痛，勞累造成的疲勞性腫脹……但有這樣一羣人，卻生活在隨時都有可能發生“腫”的日子裏。這其實是一種罕見病——遺傳性血管性水腫（簡稱HAE）。HAE的發作具有隨時性、部位隨機性，當隨機發作部位是喉頭時，就會嚴重威脅患者生命。
可這樣危險的病症，卻因爲其隱蔽性，極其容易被誤診。阿婷作爲一個多年的HAE患者，在確診前，有着長達十三年的誤診經歷。
阿婷誤診的十三年
阿婷第 一次發病在八歲那年的秋天，最初的症狀只是手腫。父母以爲是她的袖套戴得太緊了。後來又發作了幾次，由於生活在沿海城市，父母也總想“是不是吃海鮮過敏了”，甚至一家人還帶着她去上海的醫院檢查過敏原，結論是一切正常。
到了青春期，讀高中的時候，發作的更嚴重，阿婷經常會面部水腫，先是牙齦、再是腮幫子，香腸嘴，一點一點腫起來，一度被家人誤以爲面癱。如果說這個時候只是影響她的日常生活，那麼這個疾病在阿婷的大學時期就幾度危及她的生命——咽喉呼吸道水腫。
那天正在軍訓，她突然感覺有點呼吸困難，咽喉有種異物感。在學校的附屬醫院急診，掛了常規的激素藥後，依然沒有效果，當時已經危急到再不緩解就要切開氣道保命了。發病的幾個小時後，幸運的阿婷慢慢緩過勁來，恢復了正常呼吸。“8點發病，中午就喘不上氣，一直要過12個小時以後，才慢慢緩過氣來”。大學四年，這樣危險的情境阿婷經歷了三次。
畢業之後另一次嚴重的發病，阿婷因腹痛在醫院住了一週，在做了增強CT的情況下，被診斷爲闌尾炎。幸好阿婷記得自己10歲那年已經做過了闌尾炎手術，才避免了被剖腹探查的命運。
所有的誤診一直到2013年終結，那次阿婷去北京協和醫院做血檢，終於確認自己的腫是一種罕見病——HAE I型。（HAE主要分爲三類：I型和II型是由C1-INH基因突變引起的，可以通過檢測血液中C4補體濃度和C1抑制物的濃度或功能來診斷；而III 型通常是由於F12、ANGPTI、PLG等基因的突變導致緩激肽水平增加而促進腫脹，需要通過基因檢測才能確診。）
積極治療後的人生
確診HAE後，阿婷一度陷入崩潰，好在有家人的支持與陪伴，她開始重新建立自信，併成爲了一名HAE的科普志願者。
阿婷每個季度都會在線上參加國際HAE患者組織的會議，瞭解不同國家HAE患者的現狀與困境；在國內，她參與線下線上的醫患交流會，並承擔相關志願工作；國內急救藥、預防藥進醫保後，她儘快跑通開藥流程，並告知上海的患者；當涉及HAE科普傳播，需要患者出鏡拍攝時，她也會積極尋找符合要求的患者。在阿婷看來，讓患者堅持治療、長期治療，這很重要。
去年，阿婷開始在自媒體上做科普，遇到很多疑似病友來詢問自己到底是不是得了HAE——這更讓她覺得科普這種罕見病非常有必要。她想起自己當年剛發病時的困境：網上什麼都查不到，家人搞不懂，醫院也無法說清。現在許多找到她的病友，也在經歷她當年同樣的困境：長期得不到確診，父母擔心，自怨自艾，行動受限。有的是學業受到影響；經常三五天上不了課；有的是工作受到影響，任何涉及體力的團建、集訓都不敢參加，因此影響了職場發展。
這更加堅定了她做自媒體科普的決心。
瞭解HAE，減少誤診、漏診！
HAE作爲一個發病率有5萬到10萬分之一的罕見病，按照中國的人口基數，全國應該有2萬左右的患者，但目前確診的只有五六百人，還有大量的病人處於不瞭解自己是什麼疾病的境地中。而HAE的隨機性也向我們展示着他的危險。
如果你或身邊人有發生以下症狀：
1）反覆發生不明原因的水腫；
2）不明原因的腹痛 ；
3）家人也會反覆發生不明原因的水腫。
特別是當合並以上三個情況的時候，非常疑似HAE。那麼，基於各地醫院的檢測侷限性建議先前往當地醫院做補體C4檢測，如果出現異常請前往指定醫院進行C1抑制物濃度和功能的檢測，即可排除HAE患病風險。
全民接力尋人！和我們一起尋找一種可能致命的腫！
正是因爲HAE的高誤診率，9月11日，病痛挑戰基金會聯合字節跳動公益、抖音平臺創作者共同呼籲社會關注罕見病羣體。病痛挑戰基金會在抖音平臺發起矩陣傳播，圍繞 #尋找一種可能致命的腫 ，在抖音平臺開展公益接力挑戰，以HAE患者發病特徵爲線索，邀請大衆參與尋人擴散。與此同時，病痛挑戰基金會邀請明星楊迪、沈騰、王祖藍、曾黎、尹正、姚琛、何衝，達人、醫生、患者及家庭、主流媒體平臺進行多維度公益倡導行動，科普相關疾病知識，呼籲重視HAE疾病，擴大傳播影響力。
活動觸達上萬人次互動，千萬播放量。其中話題“# 尋找萬分之一罕見的你”1060w+播放量“# 尋找一種可能致命的腫”1000.5w+播放量，並有大量公衆、媒體、達人自發參與接力尋人，助力公益。有不少HAE患者自發在評論區講述自己的病史與誤診史，還有不少HAE潛在患者，通過視頻中描述的症狀，進行進一步的諮詢。
在本次活動中，不論是明星，達人還是普通公衆，都成爲了幫助HAE患者的那一隻手。也成功體現了病痛挑戰基金會所堅持的“以患者爲中心”的理念——關注罕見病病友的社會問題和需求，推動解決社會問題。
病痛挑戰基金會也會持續尋人，努力讓大衆瞭解罕見病，並儘可能讓罕見病患者得到及時的診斷和治療！
本文章病友故事來源於《新民週刊》的報道內容。（文章來源：互聯網）
