如果你是年齡介於30-50歲的女性，發現自己突然視力下降、下肢麻木無力，那你要警惕自己有可能患了一種叫視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）的罕見病。
曲折的確診之路
李女士今年47歲，在一座北方小城的銀行擔任客戶經理，丈夫疼愛，女兒孝順，一家三口日子過得美滿幸福。然而從2022年9月起，李女士發現自己的身體出了些狀況，先是感到臉有些麻，一週後還逐漸出現打嗝不停、身體抽搐的症狀，嚴重時整夜難眠。
在當地醫院，李女士先後被診斷爲腦梗和胃病，經過用藥治療後，李女士的病情雖有所好轉，但卻反覆發作，並且每次發作的症狀都比前一次更嚴重。
2022年10月初，在家人的陪同下，李女士來到女兒平時工作所在地杭州，住進了浙江大學第 一醫院急診科。入院時，李女士半邊身體無力，站立時腿軟發麻，一吃飯就會吐，當時醫生診斷爲延髓腦梗，經過7天治療後，李女士的身體逐漸好轉，並轉入了康復科。
但好景不長，沒過幾天，李女士再次復發，先是身體右半身感到疲軟，隨後視力模糊，看東西有重影。這次復發的症狀比之前任何一次都更嚴重，李女士甚至在ICU住了19天。然而，直到此時，李女士依然沒有得到確診，沒有人確切知道讓她反覆發作的病因到底是什麼。
李女士的遭遇，恰恰是罕見病患者“確診難”的真實寫照。
罕見病病狀複雜，涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科，且患病人羣分散，不僅普通民衆對罕見病了解甚少，醫務人員同樣欠缺對罕見病的認知，這就導致了罕見病的誤診率高且難以確診。2020年一項研究顯示，國內罕見病患者平均診斷時間在4年以上，超過2/3的患者經歷誤診。
即便是同一種罕見病，不同的患者所展現出來的症狀也不盡相同，這無形中加大了確診的難度。據李女士的主治醫生介紹，由於她始終沒有出現視神經和脊髓的症狀，所以醫生很難在第 一時間想到是視神經脊髓炎，後來在對李女士的病情進行復盤，結合反覆復發的情況，醫生才猜測李女士可能是患上了中樞神經系統免疫性的疾病。
最終，經過AQP4抗體檢查，李女士被確診爲一種名爲視神經脊髓炎（NMO）的罕見病。
預防復發是一場漫長的戰鬥
確診只是應對疾病的第 一步，李女士與視神經脊髓炎的戰鬥纔剛剛開始，這注定是一場持久戰。由於視神經脊髓炎是伴隨終身的慢性疾病，需要堅持長程治療，在此期間，預防復發是整個長程治療的關鍵。
復發，反覆復發，是懸在所有視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者頭頂的一把“達摩克里斯之劍”。90%爲復發病程，其中40%～60%在1年內復發，約90%在3年內復發［1］。而且，這種復發是難以預估的，時間間隔可以是幾天、幾周、幾個月甚至幾年。在一些嚴重的病例中，復發後將無法恢復，導致永 久性殘疾。
幸運的是，隨着我國治療NMOSD的首 款抗CD19單抗昕越®（伊奈利珠單抗注射液）於2022年3月獲批上市及2023年3月被正式納入國家醫保目錄，我國近50000名NMOSD患者有望從擔心復發的恐懼中解放出來，迴歸正常生活。根據N-MOmentum臨牀試驗結果，與安慰劑治療組相比，接受伊奈利珠單抗治療的161名抗AQP4抗體陽性患者的NMOSD復發風險降低了77%［2］。
在李女士被確診爲視神經脊髓炎後不久，她的丈夫就從央視的新聞裏看到了伊奈利珠單抗被納入國家醫保的消息，這個好消息成爲照進這個飽受病魔摧殘的家庭的一道亮光，並最終促成了李女士接受伊奈利珠單抗治療的決定。
通過醫生的悉心治療，李女士已成功脫離ICU病房，從最嚴重的四肢癱瘓、需要氣管插管，到現在基本可以走路、正常進行康復訓練。值得一提的是，與以往的治療藥物相比，伊奈利珠單抗在使用過程中不會導致明顯不適，也更容易爲患者所接受。
對於像李女士這樣的NMOSD患者，醫生建議及早就醫，可通過長期使用單抗藥物，大幅降低其後期復發的風險；只要用藥治療得當，這類患者回歸正常生活將不再是奢望。
［1］中國免疫學神經免疫分會。 《中國視神經脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南》［J］。 中國神經免疫學和神經病學雜誌， 2021， 28（6）： 423-436.（文章來源：互聯網）
