家住浙江省溫州市的蔡姓寶寶剛出生不久，父母就驚訝地發現她的大小便全從會陰部排出。多方求醫無解，其父母求助於同濟醫院小兒外科。直腸肛門畸形——尿道、陰道、直腸3口共用1個是很罕見的疾病。小兒外科教授......

據英國《每日郵報》11月26日報道，英國三歲男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性幹皮病(XP)，需穿紫外線防護服、戴帽子、擦防曬霜以阻擋紫外線。若暴露在紫外線下，他會被燒傷、長水泡甚至引發癌症。烈日灼灼的夏日，孩......

每年藥費百萬元我國有百多萬罕見病患者藥物稀缺且價格高昂罕見病人羣被忽略的少數我國約有100萬~150萬個像婷婷一樣的罕見病患者，他們面臨着同樣的困境：藥物寥寥可數，被稱爲孤兒藥，而且價格昂貴，沒有納入醫保。很多治療罕......

2月29日是國際罕見病日，四年一次的罕見日子，正是爲了讓我們記得這樣一羣罕見的人，成骨不全症、戈謝氏症、白化病、淋巴管肌瘤病等疾病患者。2月26日，30多個罕見病病友組織在北京提前與公衆一起慶祝了這個特殊節日，本屆主題......

科學家們最近發明了一種面部識別程序，能夠對照片進行掃描並判斷兒童是否患有一些罕見的基因疾病。根據發佈於《eLife》期刊上的一項研究介紹，這種新的面部識別算法能夠通過分析兒童面部的多張照片識別出諸如兒童早衰症......

罕見疾病，產檢查不出？【準媽咪的疑慮】上星期聽同事說，經理的小孩患有黏多醣症，他們夫妻倆知道後好難過、好錯愕，但我記得經理是個標準好老公，以前每次都定期陪老婆去產檢，怎麼沒有事先發現呢？難道產檢沒辦法查出所有的異常或......

隨着吉他掃弦的動作，崔瑩的輪椅微微晃動。作爲一名樂手，這幾乎是她最激烈的搖滾姿態了。因爲成骨不全症，她很小的時侯四肢就停止了生長，踩在輪椅踏板上的雙腳無法觸碰到地面。因爲沒法走路，鞋永遠都雪白雪白的。攥着吉他撥......

14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕，並開始尿血，身材腫脹幾乎2倍，到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病，還合併腎衰竭，病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病，14歲的......

國際罕見病日前夕，北京正宇粘多糖罕見病關愛中心聯合海淀培智中心學校28日在北京主辦愛，讓我們粘在一起主題畫展。據主辦方介紹，很多罕見病兒童有着非常高的藝術天分，業內人士也呼籲，希望國家在法律政策等層面給予粘多糖等......

據英國《每日郵報》4月27日報道，英國一名兩歲的女童自出生就患上了一種叫做大皰性表皮鬆解的罕見疾病，此病導致其皮膚脆弱如同蟬翼，輕微的肢體接觸就會引起嚴重的傷痛。這個名叫做波比·拉瓦特（PoppyLovatt）的英國女......

漫畫/平平成骨不全症、戈謝氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遺傳性疾病結節性硬化症、苯丙酮尿症……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病。據世界衛生組織統計，目前全球共6000餘種罕見病，約佔人類疾病人......

2008年，歐洲罕見病組織首次將2月29日定爲國際罕見病日，以四年一次的日子寓意這些疾病之罕見。自次年起，世界各國的罕見病組織又把國際罕見病日重新確定爲每年2月的最後一天。在中國，並沒有罕見病的確切定義。世界衛生組織......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

國際罕見病日，由歐洲罕見病組織(EURODIS)於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等3......

人的一生有三分之一的時間是用來睡覺的，因爲在睡覺的時候可以對身體的一些器官進行修復，吐故納新才能維持生命的健康，可是一位英國的男孩子睡覺卻是和死神搏鬥，因爲他一睡覺就會停止呼吸，而呼吸一停止，就沒有辦法進行氣體交......

導語：患上疾病是一個十分複雜和漫長的過程，疾病有輕有重，其中有一些往往讓人毫無察覺。就像十大鮮爲人知的罕見病一樣，它們分別是爆炸頭綜合症，出汗病，祕魯隕石病，點頭病，電磁過敏症，週期性嘔吐綜合徵，莫吉隆斯症，僵人綜合徵，多重......

少女患上罕見病，皮膚見光就起皰。我想回到教室，和同學們一起學習，考一個好的高中。14歲的吳佳莉就讀於貴陽市第二十四中學，她不知道，這對她而言，是一個難以實現的願望。她患上的是整個貴州省乃至全國罕見的疾病，病情複雜，治療......

世界上有很多的罕見病，有人喜歡吃沙土；有人喜歡吃頭髮等等。那麼你聽過眼陣攣-肌陣攣綜合徵嗎？這是一種十分罕見的疾病，那麼下面就去了解一下吧。美女童患罕見神經疾病據英國《每日郵報》8月17日報道，家住美國伊利諾伊州羅......

少女患病肚大如孕婦，這是什麼怪病嗎？13歲的小梅突然吃不下飯，肚子也慢慢鼓起來，這讓她的爸爸諶申林非常擔心。爲了給她治療，一家人來到了合肥。醫院確診爲肝豆狀核變性，即銅在體內蓄積導致的肝硬化。據醫生介紹，這種病比較罕......

11歲的羅政（化名）是個不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有藥物、散發着異味的特製奶粉、米飯……尋常食物對他來說就是毒藥。5歲多時又被查出患有進行性肌營養不良，目前尚無根治方法。然......