每年藥費百萬元我國有百多萬罕見病患者 藥物稀缺且價格高昂
罕見病人羣 被忽略的少數
我國約有100萬~150萬個像婷婷一樣的罕見病患者，他們面臨着同樣的困境：藥物寥寥可數，被稱爲“孤兒藥”，而且價格昂貴，沒有納入醫保。很多治療罕見病的藥物甚至無法在中國註冊。
每年2月的最後一天是世界罕見病日。醫學專家呼籲，儘快建立罕見病患者救助機制，解決基本的醫療保障問題。
文/記者黎蘅、塗端玉
通訊員李紹斌
每年藥費百萬元
我國有百多萬罕見病患者 藥物稀缺且價格高昂
今年3歲的婷婷身患戈謝病，幼小的生命脆弱得像一朵在狂風中飄搖的小花。爲了治病，婷婷每兩週要打一次進口針，否則就有可能喪生，她每年治病的費用差不多要100萬元。
我國約有100萬~150萬和婷婷一樣的罕見病患者，他們的疾病分佈在不同的醫學領域：瓷娃娃（成骨不全）、月亮孩子（白化病）、漸凍人（神經肌肉病）、血友病……治療這些病的藥物寥寥可數，價格昂貴，且沒有納入醫保。
故事：
爲救孩子 全家移民
4歲的梅梅是一名龐貝病患者，她體內先天就缺失一種酶，當這種缺失累積到一定程度的時候，孩子就會發病，如果沒有及時的藥物治療，孩子最終會因爲呼吸衰竭而喪命。
梅梅的病屬於罕見病，但並非無藥可治，然而這種唯一可以延續她生命的針劑卻因爲無法提供足夠的臨牀數據而不能在中國內地註冊上市。最後，梅梅的父母變賣了物業，舉家移民美國。在美國，治療龐貝病的藥物被納入了相關醫療保障系統，孩子可以免費用藥。
據介紹，罕見病是患病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65%。~1%。之間的疾病或病變。按照這個比例推算，我國估計有100萬~150萬罕見病患者。
專家告訴記者，罕見病約80%是由遺傳缺陷引起的，這類罕見病約50%在出生時或者兒童期即可發病，絕大多數尚無有效治療方法，目前可治癒的罕見病不超過1%。“我們不能因爲罕見就對它們坐視不理。”鍾南山院士說，“罕見病患者是一個不容忽視、亟待支持的弱勢羣體。”
困境：
用不上藥 用不起藥
然而在我國，絕大多數罕見病患者和他們的家庭都掙扎在被社會遺忘的邊緣。
據專家介紹，目前我國的罕見病面臨“診斷率低和治療率低”兩大難題。
在診斷方面，由於罕見病的症狀涉及血液、骨科、神經、呼吸等多學科，不少醫生對於罕見病的認知有限，因此存在高誤診、漏診的現狀，病人往往輾轉2到3家醫院，都無法得到確診。而即使被確診了，在治療的路上，病人也會遭遇重重困難。
一位長期從事遺傳性罕見病研究的兒科專家尖銳地指出，目前我國的罕見病的治療困局是：用不上藥、用不起藥。用不上藥是因爲罕見病藥品在我國國內的研發及生產尚屬空白，罕見病患者只能被動期待國外公司產品在中國註冊，而進口藥物價格昂貴，患者基本無力承擔。
目前我國尚未爲罕見病建立任何醫療報銷制度，只有極個別的罕見病能獲得極其有限的慈善資助。據中山一院兒科的羅雪羣教授介紹，像治療戈謝病的針劑，每2周注射一次，一支就要幾萬元，一般病人根本無法支付，不過幸虧這種藥獲得了慈善資助，目前廣東有12名病人受惠。這也是目前廣東唯一獲得了慈善資助的罕見病。
針對罕見病病人的困境，鍾南山院士等專家日前在接受媒體採訪時呼籲，政府應該儘快建立罕見病羣體的救助機制。
消亡中的傳染病
也面臨缺藥困境
白喉、破傷風、瘧疾、血吸蟲病、絲蟲病……這些國人曾經耳熟能詳，現在一步步走向消亡的傳染病，目前開始面臨缺藥的困境。一名男性血吸蟲病患者在家務農時接觸污水，不小心感染了血吸蟲病，結果到處都找不到藥醫，因爲現在血吸蟲病已十分罕見，疾病在被邊緣化的同時，用藥也成了大問題。
據廣州市第八人民醫院尹熾標院長介紹，不少正在消亡但仍會零星發生的疾病非常“尷尬”，時不時收治一例，卻只能找替代藥治療。“有時我們實在找不到特效藥像吡喹酮等的時候，只能退而求其次選擇蛔蟲藥等容易找到的藥來治療血吸蟲病。但是蛔蟲藥卻不是專門針對血吸蟲的，所以療效肯定也會打點折。”尹熾標說。 （來源：廣州日報）
