2月28日是國際罕見病日，2012年青島市婦女兒童醫院對全市91000餘名新生兒進行了新生兒疾病篩查，發現66例罕見病患兒。目前，青島市已經將部分罕見病納入納入大病救助和特藥救助。
出生於2012年12月的樂樂出生僅僅17天，就被確診患上了先天性腎上腺皮質增生症，這是一種因爲基因缺陷引起的遺傳性疾病，是發病率只有1/25000的罕見病。1月初，樂樂被送到醫院進行檢查治療，病情已經比較嚴重了，出現皮膚沒有彈性且發黑、喝奶嘔吐等症狀。
“孩子從染色體上看是女孩，但是外生殖器卻像男孩。”負責給樂樂治療的兒童保健科主任醫師說，檢查還發現樂樂已經出現了代謝紊亂的症狀，如果不及時治療，最終面臨的很可能就是死亡。兩個月裏，樂樂去了20多次醫院，目前通過服藥，病情已經穩定。“這種病一生都不能離開藥物維持，而且藥物服用有很嚴格的量，多了少了都會引發問題。”醫生說。
“去年醫院對全市91000名新生兒進行了疾病篩查，有66名新生兒患上罕見病。”醫生介紹，其中苯丙酮尿症患兒16例、先天性甲狀腺功能低下患兒48例、先天性腎上腺皮質增生症患兒2例。
該院新生兒篩查實驗室主任李醫生介紹，從1996年開始，醫院已經對120萬餘名新生兒進行了苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下篩查，目前已篩查出苯丙酮尿症患兒132例，先天性甲狀腺功能低下患兒539例。2011年開始，新生兒篩查又增加了先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏症兩個項目，其中先天性腎上腺皮質增生症患兒篩查出8例。
據悉，目前除了可以對苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和先天性腎上腺皮質增生症進行篩查外，新生兒疾病篩查實驗室還可以對楓糖尿症、高氨血癥、戊二酸血癥二型等25種罕見病進行篩查。
據瞭解，目前，青島市已將血友病、BH4缺乏症等罕見病納入大病救助和特藥救助範圍。
獲救助的罕見病病種
2012年8月，青島市出臺新政，將BH4缺乏症、原發性/特發性肺動脈高壓、肢端肥大症、血友病等納入特藥救助範圍，同時BH4缺乏症、原發性/特發性肺動脈高壓、肢端肥大症還被納入門診大病病種。
2012年10月26日，青島將22類重大疾病納入新農合報銷範圍，其中包含血友病。BH4缺乏症等罕見病。
除了政府的救助政策外，目前青島慈善組織也開始介入罕見病的救助。2011年，由青島市慈善總會與青醫附院聯手開展針對血友病患兒的慈善救助，成立“小葵花”兒童血友病慈善基金，對18週歲以下血友病患兒進行救助。2012年，青島市共對27名城鎮患兒、15名農村患兒進行資助，共支出善款30.82萬元。
