唐氏寶寶智力低下 盤點唐氏兒的常見問題

唐氏寶寶智力低下 盤點唐氏兒的常見問題

唐氏綜合徵是一種染色體異常偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧。以......
2023-11-03
唐氏綜合症

唐氏綜合症

唐氏綜合症是什麼唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱爲先天愚型,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條,因此又稱爲21三體綜合徵,是我國發生率最......
2023-11-03
什麼是唐氏綜合症?

什麼是唐氏綜合症?

唐氏綜合症又稱爲21-三體綜合徵,也稱爲先天愚型,是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發生在兒童身上的一種疾病,而且,得了這種疾病的孩子,會成爲父母和社會一輩子的負擔,因爲未來的歲月中他也很難成爲自食其力的人......
2023-11-04
唐氏綜合症患兒分爲哪些類型

唐氏綜合症患兒分爲哪些類型

(一)易位型約佔2.5%~5%。多爲羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation),是隻發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位,亦稱着絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體爲主......
2023-11-26
唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查

唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查

唐氏篩查即三項母體篩查實驗:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人類絨毛促性腺激素(hcG)升高,遊離雌三醇(uE3)降低,三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合徵危險爲1/1250),可以檢測60%的唐氏綜合徵(即先天愚兒)。2.孕婦患感冒,病......
2023-11-26
用於檢測唐氏綜合症的新方法

用於檢測唐氏綜合症的新方法

目前孕婦必須要等到懷胎第二期,也就是懷孕三個月之後,才能透過血液檢測,知道胎兒是否有染色體異常而罹患唐氏綜合症。但是都柏林皇家外科醫學院的馬龍博士提出一項新測試方法,結合血液檢測分析蛋白質和荷爾蒙的多寡,以及超......
2023-11-26
唐氏綜合症知識庫:唐氏症早期干預

唐氏綜合症知識庫:唐氏症早期干預

目前在中國普遍認爲21三體綜合症患兒就是傻子,因爲中國的唐氏患兒數量龐大,中國政府無法對其進行資助。在歐美國家,21三體綜合症患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預最成熟的國家,因爲其對墮胎的要求十分嚴格。哪些......
2023-11-26
嬰兒唐氏綜合症的無創檢驗法

嬰兒唐氏綜合症的無創檢驗法

StephenQuake及其同事如今開發出了一種用於發現胎兒非整倍體的無創檢驗方法的原型。利用孕婦血樣,這組科學家有能力查明一組18名孕婦的胎兒非整倍體病例。孕婦的血液含有自由浮動的DNA,其中10%來自胎兒。如果在這種DNA......
2023-11-26
唐氏綜合症知識詳解

唐氏綜合症知識詳解

問:我今年34歲,現在已經懷孕6個月。在孕期檢查時,醫生建議我作一下唐氏綜合徵方面的檢查。請問什麼叫唐氏綜合徵?答:人類染色體有23對,46條,其中22對爲常染色體,第23對爲性染色體。唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條,所以......
2023-11-26
唐氏綜合症是由什麼引發的?

唐氏綜合症是由什麼引發的?

病因大多數唐氏綜合症的病因是細胞內多了一條染色體。人體細胞內有46條染色體,如果卵細胞、精子、受精卵分裂時,由於某種原因如老化、病毒感染,放射線傷害等,使得染色體分裂未能恰到好處,結果21號染色體由2條變爲3條,就會導......
2023-11-26
唐氏綜合症是怎麼一回事?

唐氏綜合症是怎麼一回事?

人類染色體有23對,46條,其中22對爲常染色體,第23對爲性染色體。唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條,所以醫學上稱爲21-三體綜合徵,表現爲特殊面容,如扁鼻,寬眼袋,眼贅皮,通貫手,肌肉鬆軟,張力低,更主要的是智力低下,故又稱先天......
2023-11-26
唐氏綜合症產前篩查

唐氏綜合症產前篩查

唐氏綜合症產前篩查是什麼唐氏綜合症產前篩查是什麼呢?其實唐氏綜合症也稱21三體綜合徵,唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來,再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠,其實唐氏綜合症產前篩查目......
2023-10-28
唐氏綜合症引發阿爾茨海默氏症的風險

唐氏綜合症引發阿爾茨海默氏症的風險

患唐氏綜合症的人增加阿爾茨海默病的風險。患有唐氏綜合症的人可能隨着年齡的增長會經歷一些健康問題。在遺傳物質中發現患有唐氏綜合症的人可能會導致異常的免疫系統和某些疾病更高的易感性,如阿爾茨海默氏症,白血病......
2023-11-04
專家談唐氏綜合症

專家談唐氏綜合症

編輯:什麼是唐氏綜合徵程教授:唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。編輯:誰會生出唐氏兒?程教授:唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生......
2023-11-27
卡爾曼氏綜合徵有啥症狀

卡爾曼氏綜合徵有啥症狀

卡爾曼氏綜合徵(KallmannSyndrome,KS)是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症。是一種具有臨牀及遺傳異質性的罕見疾病。KS可呈家族性或散發性,其遺傳方式有三種:X連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性......
2023-11-04
唐氏綜合症的研究進展

唐氏綜合症的研究進展

一項對小鼠的研究表明這種疾病的遺傳基礎比人們想象的更加複雜。研究組將研究結果發表在10月22日的Science上。唐氏綜合症(DownSyndrome)也叫21三體,這種疾病影響到七百分之一的嬰兒。其臨牀表現爲:患者面容特殊,兩外眼角......
2023-11-26
爲什麼會有唐氏綜合症呢

爲什麼會有唐氏綜合症呢

可能有一些朋友會聽說過唐氏綜合症這種症狀吧,但是真正瞭解唐氏綜合症的人肯定是不多的,畢竟唐氏綜合症並不是一種常見的疾病,我們周邊很少看到有兒童會出現唐氏綜合症,不過由於唐氏綜合症的危害性大,所以大家不妨瞭解多一......
2021-05-06
專家診斷唐氏綜合症的巧法血液

專家診斷唐氏綜合症的巧法血液

據澳大利亞一家報紙報道,用來判斷胎兒是否染色體異常(即唐氏綜合症)的羊水診斷法不久可望被一種簡單易行的驗血方法所代替。報紙稱,澳洲的科學家們對這種驗血法的研究已接近尾聲,它可望在兩年內進行臨牀試驗。按照以往的慣......
2023-11-26
唐氏綜合症知識:唐氏綜合徵歷史

唐氏綜合症知識:唐氏綜合徵歷史

1866年,英國醫生唐約翰朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古癡呆症(mongolianidiocy),因爲唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界......
2023-11-26
新的檢測法驗唐氏綜合症胎兒

新的檢測法驗唐氏綜合症胎兒

中文大學於03年引入在懷孕初期進行的一站式篩查計劃,成功在三千多名孕婦中,確診了十四宗唐氏綜合症個案,測出率達百分之一百。該計劃於03年6月至04年11月進行,除驗出十四宗唐氏個案外,另發現十七宗其它較罕見的染色體異常......
2023-11-26