（一）易位型
約佔2.5％～5％。多爲羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是隻發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位，亦稱着絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體爲主，即核型爲 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數爲15號。這種易位型患兒約半數爲遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型爲 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種爲G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生着絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。
（二）標準型
患兒體細胞染色體爲47條，有一條額外的21號染色體，核型爲47。XX（或XY），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數爲母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
（三）嵌合體型
約佔本症的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種爲多見），一株正常，另一株爲21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨牀表現隨正常細胞所佔百分比而定。
