核心提示：男性不育的相關遺傳病包括克萊恩費爾特氏綜合徵、特納氏綜合徵、性逆轉綜合徵、纖毛滯動綜合徵、唯支持細胞綜合徵。
能引起男性不育的常見遺傳性疾病有：
（1）克萊恩費爾特氏綜合徵（Klinefelter徵、先天性睾丸發育不全）
此病較爲常見，在男性新生兒中約佔1/500，由克萊恩費爾特博士（DrKlinefelter）於1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無症狀，而在青春期出現症狀，典型的臨牀表現爲：四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體部毛髮稀疏，睾丸小而硬，睾丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由於性染色體異常所引起的，無法治癒。
（2）特納氏綜合徵
患者的染色體核型大多仍是46，XY；僅少數爲染色體嵌合。臨牀表現爲身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睾及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數喪失生育能力。
（3）性逆轉綜合徵
本病的臨牀表現與克萊恩費爾特氏綜合徵相似，外表爲男性，具有男性心理狀態，但睾丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型爲46，XY。
（4）纖毛滯動綜合徵
此病多有近親結婚家族史，臨牀表現爲內臟反位（如：右位心），支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
（5）唯支持細胞綜合徵
本病發病率約爲3%。外形上無先天畸型表現，但睾丸中缺乏生精細胞，無精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
