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2歲男童患罕見粘多糖病走路像老頭 什麼是粘多糖病?

來源:美型男    閱讀: 2.25W 次
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2歲男童患罕見粘多糖病走路像老頭 什麼是粘多糖病?

左健一家住在長春蓮花山旅遊度假區勸農山鎮腰站村小腰屯。2014年1月13日,左健的第二個孩子誕生,6斤多重,是個男孩,夫妻倆早就給孩子取好了名 字,小俊,寓意俊秀之意。但孩子生下來不久,孩子母親柏雪嬌就發現小俊跟其他的孩子不太一樣,個子矮,頭越來越大。到了學走路的年紀,柏雪嬌更是發現孩子 腿總是彎曲的,腰也直不起來,眼神也不對。

“因爲孩子是早產,一開始家人都以爲孩子營養不良,但後來總覺得不對勁,也有人說孩子可能有點畸形。”左健說,剛開始,家裏一直給孩子做康復訓練,但發現小俊的狀 態不好,病情彷彿逐漸在加重。隨後,左健帶着兒子來到了長春兒童醫院,但醫院沒能檢查出孩子的具體病情,建議左健帶孩子去北京的大醫院檢查。

2015年6月份,左健夫婦帶着小俊來到了北京兒童醫院看病,但沒能確診。12月10日,小俊的病情終於在北京大學第一醫院被確診了:粘多糖病,代謝性骨病。

何爲粘多糖病?

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I(H)型患者面容醜陋,形似中國古建築屋檐下天溝(承霤)上的怪物,故也有承霤病之稱。患者中男性多於女性,多見於近親結婚者的後代,多有家族史。無特效治療,只有對症和支持療法。因酶缺陷的類型不同,預後不一。一般情況下,患兒多於出生1年後發病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲。

患上粘多糖病有什麼症狀?

粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、肝脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。

常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。

1、粘多糖貯積症I型 又稱Hurler綜合徵。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。

2、粘多糖貯積症II型 又稱Hunter綜合徵。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。

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