常見的5種家族遺傳病
▲▲結直腸癌
在全球範圍內，結直腸癌新發病例高達93萬，在我國每年新發病例高達13~16萬人，已經成爲中國五大癌症之一。我國結直腸癌發病有一個明顯的特點：結直腸癌多發生在中年以上的男性，發病年齡以40~60歲之間居多，30歲以下的結直腸癌患者比歐美更爲多見。在結直腸癌患者中，約20%左右的患者有家族史，《NCCN臨牀實踐指南》提出：所有的大腸癌患者都應該詢問家族史，疑似遺傳性大腸癌的應當進行相應遺傳學檢測，做到早發現早預防，早診斷早治療。
▲▲乳腺癌
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。
▲▲胃癌
調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人羣平均高出3倍。比較著名的如拿破崙家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。
▲▲高血壓
通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%；父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的機率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅爲3%。
▲▲糖尿病
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨牀上最常見的Ⅱ型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人羣，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人羣。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
家族遺傳病如何治療
飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成爲白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始着手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長髮育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現爲溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。
手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔脣及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
