世界唐氏綜合徵日 唐氏綜合徵是什麼病

世界唐氏綜合徵日 唐氏綜合徵是什麼病

1959年發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。1965年將這一病症正式定名爲唐氏綜合徵。它包含一系列的遺傳病,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏徵的機......
2023-10-18
唐氏綜合症

唐氏綜合症

唐氏綜合症是什麼唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱爲先天愚型,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條,因此又稱爲21三體綜合徵,是我國發生率最......
2023-11-03
嬰兒唐氏綜合症的無創檢驗法

嬰兒唐氏綜合症的無創檢驗法

StephenQuake及其同事如今開發出了一種用於發現胎兒非整倍體的無創檢驗方法的原型。利用孕婦血樣,這組科學家有能力查明一組18名孕婦的胎兒非整倍體病例。孕婦的血液含有自由浮動的DNA,其中10%來自胎兒。如果在這種DNA......
2023-11-26
唐氏綜合症是怎麼一回事?

唐氏綜合症是怎麼一回事?

人類染色體有23對,46條,其中22對爲常染色體,第23對爲性染色體。唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條,所以醫學上稱爲21-三體綜合徵,表現爲特殊面容,如扁鼻,寬眼袋,眼贅皮,通貫手,肌肉鬆軟,張力低,更主要的是智力低下,故又稱先天......
2023-11-26
多囊卵巢綜合徵做什麼檢查

多囊卵巢綜合徵做什麼檢查

一般情況下,多囊卵巢綜合徵需要做超聲檢查、腹腔鏡檢查、內分泌檢查等,詳情如下:1、超聲檢查:主要排除器質性疾病,可見卵巢體積增加,被膜增厚回聲增強,一側或雙側卵巢中可見12個或更多直徑2~9mm的卵泡。2、腹腔鏡檢查:腹腔鏡下......
2023-10-17
唐氏綜合徵報告單要怎麼看

唐氏綜合徵報告單要怎麼看

唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵,先天智力障礙或Down綜合徵屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。下面就介紹一下解讀唐氏綜合徵報告單方法?解讀唐氏綜合徵報......
2023-11-04
什麼是唐氏綜合症?

什麼是唐氏綜合症?

唐氏綜合症又稱爲21-三體綜合徵,也稱爲先天愚型,是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發生在兒童身上的一種疾病,而且,得了這種疾病的孩子,會成爲父母和社會一輩子的負擔,因爲未來的歲月中他也很難成爲自食其力的人......
2023-11-04
走出唐氏綜合徵篩查的三大誤區

走出唐氏綜合徵篩查的三大誤區

一個健康的寶寶是每對夫婦的心願。然而,即使是在上海這樣的大城市,孕婦接受唐氏綜合徵篩查的覆蓋率也不到25%,目前上海每年仍有200-300個唐寶寶出生。唐氏綜合徵又稱先天愚型,是造成智力低下的最常見遺傳疾病,給家庭、社會......
2023-11-20
唐氏綜合症產前篩查

唐氏綜合症產前篩查

唐氏綜合症產前篩查是什麼唐氏綜合症產前篩查是什麼呢?其實唐氏綜合症也稱21三體綜合徵,唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來,再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠,其實唐氏綜合症產前篩查目......
2023-10-28
腎病綜合徵時做的檢查

腎病綜合徵時做的檢查

(1)懷疑腎病綜合徵時,爲了明確診斷,常做的檢查爲:①尿常規檢查:通過尿蛋白定性,尿沉渣鏡檢,可以初步判斷是否有腎小球病變存在。②24小時尿蛋白定量:腎病綜合徵患者24小時尿蛋白定量超過3.5g是診斷之必備條件。③血漿蛋白測......
2023-11-21
唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查

唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查

唐氏篩查即三項母體篩查實驗:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人類絨毛促性腺激素(hcG)升高,遊離雌三醇(uE3)降低,三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合徵危險爲1/1250),可以檢測60%的唐氏綜合徵(即先天愚兒)。2.孕婦患感冒,病......
2023-11-26
用於檢測唐氏綜合症的新方法

用於檢測唐氏綜合症的新方法

目前孕婦必須要等到懷胎第二期,也就是懷孕三個月之後,才能透過血液檢測,知道胎兒是否有染色體異常而罹患唐氏綜合症。但是都柏林皇家外科醫學院的馬龍博士提出一項新測試方法,結合血液檢測分析蛋白質和荷爾蒙的多寡,以及超......
2023-11-26
預防唐氏綜合徵 做好早期篩查診斷很重要

預防唐氏綜合徵 做好早期篩查診斷很重要

都說世上沒有後悔藥,孕育生命更是容不得半點差錯的事兒,所以,別懶!該做的不該做的,都需要牢牢記清。出生剛1個多月的浩浩被查出是唐氏兒有了小寶來,一家人都很高興,每天都圍着孩子轉,但是壞消息還是來了!那天小寶有點咳嗽,去醫......
2023-10-28
唐氏綜合症知識:唐氏綜合徵歷史

唐氏綜合症知識:唐氏綜合徵歷史

1866年,英國醫生唐約翰朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古癡呆症(mongolianidiocy),因爲唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界......
2023-11-26
腎綜綜合徵有哪些檢查項目

腎綜綜合徵有哪些檢查項目

(1)爲了明確腎病綜合徵診斷,常做的檢查爲:①尿常規檢查:通過尿蛋白定性,尿沉渣鏡檢,可以初步判斷是否有腎小球病變存在。②24小時尿蛋白定量:腎病綜合徵患者24小時尿蛋白定量超過3。5g是診斷之必備條件。③血漿蛋白測定:腎病綜......
2023-11-12
幫你瞭解唐氏綜合徵的報告單

幫你瞭解唐氏綜合徵的報告單

唐氏綜合徵的檢測結果只是以篩查爲目的,低風險的報告只表明您的胎兒發生該種先天異常的機會很低,並不能完全排除這種異常或其他異常的可能性,高風險的報告只表明您的胎兒發生該種先天異常的可能性較大,不是確診。下面就介......
2023-11-24
埃布斯坦綜合徵檢查

埃布斯坦綜合徵檢查

1.心電圖P波振幅增高及(或)增寬,有時可見切跡,以Ⅱ、Ⅲ,aVF以及V1導聯最爲清楚。有人認爲P波改變的程度與預後有關,P波正常者常無症狀;顯著異常者,不但常有症狀而且極易在短期內迅速死亡。P-R間期常延長,完全性或不完全性右束......
2023-11-19
讀懂唐氏綜合徵篩查報告單

讀懂唐氏綜合徵篩查報告單

唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查,其結果不是最終診斷,僅僅只是風險係數。因此,當檢查結果呈陽性時,孕婦不必太過擔心,只須到大醫院作進一步檢查,如羊水穿刺等,以獲得最終的診斷。唐氏篩查報告單怎麼看呢?1)孕......
2023-11-25
新的檢測法驗唐氏綜合症胎兒

新的檢測法驗唐氏綜合症胎兒

中文大學於03年引入在懷孕初期進行的一站式篩查計劃,成功在三千多名孕婦中,確診了十四宗唐氏綜合症個案,測出率達百分之一百。該計劃於03年6月至04年11月進行,除驗出十四宗唐氏個案外,另發現十七宗其它較罕見的染色體異常......
2023-11-26
國際唐氏綜合日 關注產前唐氏篩查

國際唐氏綜合日 關注產前唐氏篩查

隨着二胎政策的落實,越來越多的家庭都想要個孩子,病例數據顯示,查出唐氏胎兒的孕婦平均年齡僅33.5歲,最年輕的僅21歲。因此,孕婦不應忽視產前唐氏篩查。唐氏篩查是什麼唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過......
2023-11-03