1.心電圖
P波振幅增高及（或）增寬，有時可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導聯最爲清楚。有人認爲P波改變的程度與預後有關，P波正常者常無症狀;顯著異常者，不但常有症狀而且極易在短期內迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導阻滯幾乎見於每一病人。肢體導聯及右胸導聯常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。
近有人指出Vl～4導聯的QRS波羣呈Qr型並伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。
該畸形病人約有5%～25%合併預激綜合徵（B型）。先天性心臟病合併預激綜合徵者，其中30%爲Ebstein畸形。因此，在臨牀上，當先天性心臟病合併預激綜合徵時，應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發生各種心律失常，其中陣發性室上性心動過速常見，即使無預激綜合徵也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。
2.X線檢查
輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側擴大，主要爲右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似於心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線徵象。由於右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數病變可呈球形。肺血減少，主動脈結正常或偏小。
3.超聲心動圖
最典型的表現是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關閉延遲（至少要在二尖瓣關閉後0.04s才關閉）。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔（房化的右心室），還可見到三尖瓣的EF斜率（舒張早期的關閉運動）減慢。
4.右心導管檢查
以往認爲埃布斯坦綜合徵作心導管檢查危險性極大，易發生嚴重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術，最好不作此檢查。現在認爲，若臨牀診斷不明時，儘管有危險仍應進行。在有經驗人員操作及有搶救設備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導管檢查及造影共363例，發生心律失常者100例，其中死亡13例。
右心導管檢查時，導管常盤繞在擴大的右心房內。操縱導管，往往可將導管尖送入左心房（通過心房間交通），但卻難於進入右心室。
右心房內壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正常或稍高。肺動脈壓正常或偏低。當從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導管，並連續記錄壓力曲線時，可發現肺動脈瓣兩側有收縮壓差，三尖瓣兩側有舒張壓差。
多數病人，在心房水平有右至左分流，偶可發現該水平有左至右分流。
這裏應特別提到的是，如能同時記錄壓力曲線和心腔內心電圖，常可發現在右心房與功能性右心室之間有一移行區（圖1）。該區所錄得的壓力同右心房，而腔內心電圖圖形同右心室。這個移行區即爲房化了的右心室。這一發現，常有助於埃布斯坦綜合徵的診斷。
5.選擇性右心繫統造影
該畸形造影診斷的主要依據是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般於顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，爲固有的三尖瓣環;其二位於脊柱左側，爲下移之三尖瓣的反映。兩個切跡之間即爲房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發現右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢;左心房、左心室、主動脈早期顯影（有心房間交通時）。選擇性右心室造影，還可發現三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。
