先天性代謝缺陷病是什麼先天性代謝缺陷病，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，又稱遺傳性代謝缺陷病，也叫做先天性代謝異常（inbornerrorsofmetabolism，IEM）。細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質......

機體內物質代謝異常引起的晶體混濁稱爲代謝性白內障。1．糖尿病性白內障（diabeticcataract）（1）病因據近年來的研究表明，血糖增高，晶體葡萄糖含量增加，晶體內醛糖還原酶活性增加，過多的葡萄糖轉化爲山梨醇。山梨醇蓄積在晶體內，使......

先天性無陰道，顧名思義，也就是女性在先天的時候因爲某種異常出現無陰道的情況。而要判斷是否是先天性無陰道的話，除了去婦科做相關檢查之外，還可以從症狀來判斷有無陰道。先天性無陰道的症狀表現爲：1、原發性閉經先天性無......

表現爲各種形態的混濁。其病因有二類：一是由遺傳因素決定的，多屬常染色體顯性遺傳。二是孕期母體或胚胎的病變對胚胎晶體的損害，常合併有眼及全身其他先天畸形。臨牀表現1．全白內障晶體完全混濁。2．極性白內障（polarcatarac......

先天性心臟是生活中比常見的一種疾病，但是多數的人對於這一疾病的症狀表現不是很瞭解，下面給大家介紹先天性心臟病的症狀表現，供大家參考。心力衰竭表現爲呼吸困難、短促，患兒不能平臥，咳嗽，心動過速，兩肺佈滿小水泡，肝臟腫大......

在新生兒期發病的遺傳性代謝缺陷病的病情都甚嚴重，由於新生兒對疾病的反應能力不成熟，臨牀上呈現非特異性症狀爲主，如拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜眠、肌張力增高（或減低）、驚厥、呼吸窘迫等，易被誤診爲顱內出血、新生兒窒息......

分先天性和後天性。先天性白內障多在出生前後即已存在，小部分在出生後逐漸形成，多爲遺傳性疾病，有內生性與外生性兩類，內生性者與胎兒發育障礙有關，外生性者是母體或胎兒的全身病變對晶狀體造成損害所致。先天性白內障分爲......

一、陰莖發育不良和陰囊後陰莖陰莖發育不良極爲少見（文獻中至今只報道了３６例），而且可伴發其它泌尿生殖器官的異常和腸道下部異常。此種異常系外生殖器胚胎髮育中的障礙所造成，目前尚無滿意的藥物或手木治療能使其陰莖具備完......

日前，中國醫師協會心血管內科醫師分會先心病工作委員會正式成立，在第一次常委會上，國內100餘名從事先心病事業的專家學者聯合呼籲：全社會都應加強對先心病的重視，採用簡單、安全、有效的先心病介入治療方式即能達到得到滿......

先天性心臟病是指在胎兒發育期間，心臟結構和功能出現異常發育的一組疾病，這些異常發育可以影響心臟的任何部位，包括心臟的壁、瓣膜、心房、心室等。對於一些兒童來說，先天性心臟病是一種嚴重的疾病，並且可能需要治療。因此......

輕者無症狀查體時發現重者可有活動後呼吸困難紫紺暈厥等年長兒可有生長髮育遲緩症狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關根據血液動力學結合病理生理變化可發爲三類：一無分流類左右兩側無分流無紫紺如肺動脈口狹窄......

先天性無陰道在胚胎期約7-10周性器官分化形成中，兩側副中腎管會合後，其尾端發育受阻或停滯未能向下發展，而致先先天性無陰道，常合併先天性無子宮或始基子宮，偶有正常發育的子宮。卵巢來源於生殖嵴，很少同時受累，通常發育與功......

男性性心理缺陷一般會體現在越遮隱越刺激，一定要靠觸摸體現親密目光自然投向異性喜歡聽女人的過去。我們針對這四種進行介紹。1、越遮隱越刺激：男性容易受到裸體照和脫衣舞的挑逗。這是因爲，女性是觸覺型，而男性是視覺型......

肥胖是種代謝病對於特別胖的人，先不說美不美，如果不減肥，他們的健康都面臨着威脅。絕大多數肥胖是由於遺傳、少動以及吃喝過量共同導致的結果。對於超重肥胖人羣，只有減肥，才能健康。肥胖不僅僅是代謝紊亂，而且還是一種慢性......

孕婦妊娠期間，在懷孕初期的2-3個月內，是胎兒心臟和大血管形成的時期。在此時期內，如心臟、大血管的形成發生障礙，並因而引起心臟、血管的局部解剖結構異常，稱爲先天性心臟病。據統計，每1000個新生兒中約有6個患先心病。按人......

男性性心理缺陷一般會體現在越遮隱越刺激，一定要靠觸摸體現親密目光自然投向異性喜歡聽女人的過去。我們針對這四種進行介紹。1、越遮隱越刺激：男性容易受到裸體照和脫衣舞的挑逗。這是因爲，女性是觸覺型，而男性是視覺型......

先天性梅毒的症狀與表現先天性梅毒主要有早期先天性梅毒、晚期先天性梅毒和潛伏病毒三種，他們的症狀分別如下：1.早期先天性梅毒是由母體通過胎盤傳給胎兒，常引起早產和死胎，症狀發生在兩歲以內者。嚴重的病例出生時可早產......

青光眼大多伴有眼球的其他異常，如角膜增大、角膜失去光澤、霧狀混濁或有條紋狀白色混濁。有些患兒眼球變大且向前突出，外觀形如水泡，這種發藍的、水汪汪的大眼睛常被一些家長誤認爲孩子有一雙漂亮的大眼睛，而延誤治療。嬰......

先天性梅毒在胎兒期、出生後的表現大不相同。胎兒期表現1、在某些非洲國家梅毒螺旋體感染的死胎高達5%～42%;在馬拉威26%的死胎、11%的新生兒死亡、8%的嬰兒死亡歸因於梅毒螺旋體感染。2、先天性梅毒在胎兒期可表現爲肝......

世界之大，無奇不有。在這個世界上總是存在着許許多多奇怪的生物，有的變異，有的是患上了某種疾病，所以導致了各種怪異生物的稱出現。獨眼鯊魚就是其中的一種，這種獨眼鯊魚顧名思義就是隻有一隻眼睛，看起來十分怪異，並且目前在......