在對肛腸脫垂檢查的時候，我們可以發現病人內衣沾有粘液或糞漬，直腸指診常可發現括約肌鬆弛，粘膜光滑。令病人取蹲位，往下用力作排便動作，可使直腸脫出而便於診斷。如粘膜脫垂見到約長4～5cm呈淡紅色皺紋或放射狀粘膜，指檢捫診爲雙層摺疊粘膜，質軟。如完全性脫垂，則見到長在5cm以上的粘膜皺襞，呈環狀溝，手指捫之甚厚，直腸腔位於脫垂端中心。脫垂復位後，以手指壓迫前壁，令病人增加腹壓，脫垂多不致發生;但如壓迫後壁，病人用力排便摒氣，脫垂即可重演。內脫垂病人常有便祕、排便不暢、排便未盡感，有時並有帶血粘液，檢查時見不到直腸脫出，因此使診斷髮生困難。應用X線電影照相技術作排便造影，可顯示脫垂和套疊部份得以確立診斷。
兒童直腸脫垂大多爲部份粘膜型，在積極改善體質，治療誘發因素後，多能自愈，故不必。如非手術治療失敗，可考慮硬化劑注射療法，即用5%酚甘油注入直腸粘膜下起到固定鬆弛的粘膜下層組織的作用。亦可注入95%酒精。
成人直腸脫垂以完全性全層脫出爲主，故多需手術治療，手術方法較多，選用何種直腸脫垂手術的方法應該根據病情決定手術方式，有時對同一患者用上幾種手術方法才能治癒。
