出生時就有心臟結構的異常稱爲先天性心臟病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄。心室亦可一側發育不良或缺如，如左心發育不良、單心室。心臟各腔及動、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動脈轉位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時存在，如法樂氏四聯症等。
先天性心臟病在正常人羣中發病率大約1%(0.6%-1.2%)，這是一個不小的數字，按我國10億人口計算，大約有1千萬人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬於遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心臟病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心臟病，則其他人患病的機率上升3倍，兩個成員患病則機率上升爲9%，如果三個成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。
一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合徵，即21三體綜合徵)約50%患先天性心臟病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別佔32%及29%，其次爲房間隔缺損佔11%，法樂氏四聯症佔7。9%，動脈導管末閉佔6.7%。18三體綜合徵約90%患先天性心臟病，主要爲室缺、動脈導管末閉等。
由於不明確先天性心臟病的成因，因此沒有確實的預防方法。某些子宮內的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心臟病，如風疹病毒綜合徵。因此妊娠期尤其妊娠早期預防病毒感染是重要措施。母親酗酒，嬰兒可患酒精中毒綜合徵，常伴發室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、法樂氏四聯症等。
妊娠期服用某些藥物如苯丙胺，孕酮類、雌激素類，抗驚厥藥，亦可導致心臟畸形。因此應重視母親的妊娠期保健。胎兒超聲心動圖已經在全國各大醫院開展，如果父母曾患先天性心臟病，或曾有患先天性心臟病的子女，再妊娠時提倡做胎兒超聲心動圖，以利於早期檢出患先天性心臟病的胎兒，若爲複雜或難治性先天性心臟病可考慮早期引產。
