寧波市第六醫院手外科徐吉海副主任醫師這兩天的心情，又踏實又沉重。他剛剛花了48個小時，往返奔波3000公里，從湖南的一個村莊裏，帶回了19份血液樣本。這些樣本，來自同一個家族。
這是一個自認被詛咒了的家族，族中傳說：很多很多年前，家族被一個風水先生陷害，代代都會出現手指畸形的不吉之相。家族成員中，出現手指不同程度畸形的有11人。
“詛咒的說法，當然不可信。但如果能從這些血液樣本中發現遺傳性手指畸形的發病基因，至少可以給這家人一個解釋。”昨天，徐吉海醫師這樣告訴記者。
6年前的患者打來求助電話：兒子跟我一樣，手指畸形
從寧波到長沙遠郊三四百公里外的一個村莊，48小時，往返3000公里，對徐吉海來說，這是有生以來最疲憊的一次出行。
他跑這一趟，是爲了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前，他爲小芳做過一次手術。
當時，小芳24歲，是位在寧波工作的湖南妹子，慕名到市六院手外科就診。
小芳長相端莊大方，兩隻手卻和平常人不一樣：一共有14個手指，每隻手有3個大拇指，每個大拇指要麼沒有骨頭，要麼形狀怪異。
這是“三節拇合併多指畸形”。時任院長章偉文主任醫師、手外科主任王欣醫生和徐吉海一起，分兩次爲小芳做了矯正手術，每隻手各拼出一個漂亮的大拇指。
手術後三年左右，作爲術後隨訪，徐吉海電話聯繫上小芳，得知她恢復得不錯，還特意叮囑了一些康復鍛鍊注意事項。
沒想到，去年，小芳打通了當年徐吉海回訪的電話號碼，她是來求助的：小芳剛出生五六個月的兒子也有手指畸形，除了每隻手有3個大拇指外，中指、無名指和小指都合併在一起。
這是典型的遺傳。在徐吉海的追問下，小芳有點自卑地透露，自己的媽媽、外婆都有手指畸形，家裏的其他親戚也有，算算，已經有五代人出現這種症狀了。
手指畸形困擾她家族已有百年：老人說這是詛咒，沒法解決
瞭解了小芳兒子的情況後，王欣讓小芳帶孩子來就診。經過檢查和討論，王欣爲孩子制定了完整的手術方案，因爲孩子太小，還不適合手術，雙方說好，在孩子一歲半到2歲的時候，實施矯正手術。
一切商量妥當，但手外科的幾位醫生心裏都有數：孩子接受了手術，但他的下一代仍然極有可能遺傳這種畸形——根據他們向小芳瞭解的信息，她的家族，已經被這種這種先天性的頑疾困擾長達百年之，家族中成員就有11人有不同程度的手指畸形。
王欣希望小芳帶親人來寧波檢查，醫院會盡最大力量提供方便和照顧，但小芳很猶豫。她說家人在全國各地工作生活，加上其他各種原因，不願意千里迢迢地趕到寧波。
小芳說的各種原因中，包括這樣一條：家族裏代代流傳着一個說法，很多很多年前，家族被一個風水先生陷害了，纔會每代都有這種畸形。這是沒辦法解決的。
這種說法，家中不少老人，都深信不疑。
看來想弄清楚遺傳發病的真相，只有派醫生親自去一趟，蒐集血液樣本再做基因檢測了。
小芳說，平時家中人都聚不全，今年6月30日是家中老外公80歲大壽的日子，大家都回老家，是個好機會。
連夜趕到湖南的這個村子 醫生被一雙雙畸形的手震驚了
雖然定下了日子，但是讓家人同意取血樣，也花了小芳大半年的時間——她勸了又勸，纔得到親戚們的許可，願意讓醫生去抽取血液樣本。
徐吉海出發前，在市第六醫院院長陳宏的支持下，手外科的醫生們查了不少海內外相關病史資料，討論制定了一系列抽取血液樣本的流程。
6月27日晚上，上了一天班的徐吉海，帶着病區護士周穎飛往長沙。下了飛機後，兩人租了一輛車，驅車約4小時，最終，在凌晨3點左右，來到了距離長沙三四百公里的一個村莊，也就是小芳的家鄉。
徐吉海先見到了家族成員代表，顧不上休息，大家一起就接下來的抽取血液樣本行程安排，討論了2個多小時。
6月28日早上7點，只休息不到兩個小時的徐吉海和周穎又開始忙了，要前往多個家庭抽血、拍照，收集相關資料。
那天，徐吉海被一雙雙畸形的手震驚了。小芳的症狀，在這個家族並不算嚴重的，不少人除了每隻手長出3個拇指外，都有後面幾個手指合併的情況，這對手的功能有嚴重影響。
忙到下午4點，兩人共收集到19位家族成員的血液樣本，每份樣本抽了3個試管，其中有10人是有手指畸形的家族成員。
血樣正在寧波等待基因檢測 希望能找到原因，破解“詛咒”
因爲在出發全部徐吉海曾和基因檢測公司溝通過，這血液樣本保存有嚴格要求，要處於0—4℃的環境裏，收集結束後，他和周穎立即將樣本放入帶去的保溫箱，並加入冰塊，用最快的速度趕回了長沙的酒店，放進了冰箱。
6月29日傍晚7點，徐吉海和周穎帶着血液樣本風塵僕僕地抵達寧波，一下飛機，他們第一時間把樣本送回醫院，放入實驗室零下80℃的低溫冰箱中。
在回寧波的路上，徐吉海一直在沉思，他和老人們聊天瞭解到，上溯到六代之前，這個家族並沒有過手指畸形病史，那這個被遺傳噩夢籠罩了上百年的家族，爲何最近幾代總是被“詛咒”?這個謎底，或許只有通過基因篩查和分析來揭曉。
“在零下80℃的環境中，血液樣本活性至少可以保存半年以上。”王欣說，接下來，醫院會通過整合臨牀、科研及社會的力量，送這些血液樣本去檢測。
本報記者從市第六醫院手外科瞭解到，如果不出意外，通過基因篩查和分析，就能發現究竟是哪個染色體的基因除了問題，一旦確定了導致發病的基因，那對這種遺傳性手指畸形疾病的研究，可能會有一定的推動作用。
至少，對這個被手指畸形困擾百年的家族來說，他們所相信的“詛咒”，已經有了破解的希望。
延伸閱讀：手指畸形的分類
手指畸形多數與遺傳有關。上肢橈側和下肢脛側的多指(趾)，並指(趾)以及短指畸形常與基因異常有關。
1、多指(趾)
多指(趾)是最多見的先天性畸形之一。有些贅生指(趾)是有遺傳性的，例如，中指和小指的贅生指則爲常染色體顯性遺傳畸形。第4指，即環指，中指和小指畸形各有獨特表現。複雜畸形如鏡手(尺側雙手)和五長指手也屬於贅生指畸形，重複畸形又可分爲橈側(拇指側)，中間和尺側(小指側)三型。簡單的重複畸形宜在小嬰兒期儘早切除，複雜多指應推遲到1歲時矯正。拇指的贅生指是多指畸形中最多見的。
2、並指(趾)
並指也較常見，並指可分爲完全性並指和部分並指。僅有軟組織合攏又可稱爲簡單並指。有骨性相連的稱複雜並指。並指多見於3~4指之間，也可見於Apert綜合徵(顱縫早閉，手或足的不同程度的複雜並指)、束帶畸形和Poland綜合徵(胸大肌的缺如和並指)。常需手術分離和全厚皮移植。
3、彎曲指
彎曲指或向額狀面或向矢狀面彎曲變形，除彎曲指外均有局部骨性變形。不少病兒併發有不同的全身性疾患。折曲指(camptodactly)系較常見的一種彎曲指，可分爲嬰兒型和青少年型。青少年型於12~14歲緩緩發病，女性多見。畸形可進行性加重，很少有功能障礙。常用夾板治療，偶需手術矯正。
4、內偏指
內偏指爲小指末節向橈側傾斜。可爲正常變異，無功能障礙，多無需治療。個別病兒畸形嚴重而需截骨矯正，唐氏綜合徵(Down’s)有傾斜指的多達25~79%，不少先天性綜合徵也有此手指變形。
5、短指
短指係指骨或掌骨短，系正染色體遺傳，可併發於Poland綜合徵和Silver綜合徵等。手指延長術常不成功。
