國家衛生計生委昨日在京啓動第二期苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助項目，爲來自青海、內蒙古、吉林、遼寧、新疆、陝西、雲南、貴州、江西、海南、廣西等11個項目地的200名苯丙酮尿症新生患兒免費提供爲期3年的無苯丙氨酸配方粉。
2009年，國家衛生計生委婦幼健康服務司指導全國婦幼衛生監測辦公室與企業合作發起第一期苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助項目，爲500名貧困苯丙酮尿症新生患兒免費提供了無苯丙氨酸配方粉。精彩閱讀：新生兒苯丙酮尿症怎麼治療
苯丙酮尿症是什麼？
專家介紹，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，同時影響大腦及神經系統的發育，嚴重影響智力發育，最終會導致智力嚴重低下。中國的苯丙酮尿症發病率大約在萬分之一左右。新生兒疾病篩查是早期診斷苯丙酮尿症的關鍵，通過終生進食人工合成的特殊食物，患者的智力多數可不受損傷。
父母雙親均有染色體缺陷，但無症狀，近親結婚者子女發病率高。患兒出生時正常，隨着進奶以後，一般在3～6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作爲產科新生兒常規篩查項目之一。
如何預防苯丙酮尿症？
避免近親結婚，雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查，以早期發現PKU病兒，早期開始治療以防止發生智力低下。對於高危家族可做產前診斷，以決定是否作選擇性人工流產，對有本病家族史的夫婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
