兒子被查出女兒身，嚇到了檢查的醫生。昨天下午，33歲的張先生站在窗口，看着天空飄着的雪子，心情很複雜。他想不通，自己養了3年的兒子小俊俊，怎麼就“變”成女兒了？
三年前，小俊俊出生在湖南老家的衛生院。當時家裏人都看到了這個帶“把”的娃，接生的醫生也對張先生說：“恭喜你，是個兒子。”
這麼多年，取了男娃的名，也當男娃在養。直到前幾天，張先生帶着小俊俊去金華市中心醫院看病，才意外地從醫生那裏聽到了真相：兒子帶的“把”，實際上是女孩私處肥大造成的假象，這是激素分泌紊亂造成的，也是一種罕見的性早熟。
換句話說：養了三年的“兒子”，其實是個如假包換的姑娘。
B超找不到男孩的蛋蛋卻找到出子宮和卵巢
王侃是金華市中心醫院兒童生長髮育門診的一名副主任醫師。最近，他碰到了一個蠻罕見的病人，值得很多家長注意。上週六，王侃在門診坐堂。一個黑瘦的男人，牽着個娃走了進來，他就是張先生。 “醫生，我兒子最近身高竄得特別快，好多人說會不會是性早熟了？”他一臉的焦慮。
王侃看了一眼就診卡，愣住了：這娃2週歲11個月，身高已經有113cm了。按照我國生長髮育的標準，5週歲的小朋友，平均身高也僅110cm左右啊。按照慣常的檢查順序，王侃看了看孩子的乳腺。一般來說，性早熟的孩子胸部都會有點凸出來，可小俊俊並沒有這個症狀。
接着就是照B超。這一照，倒是把王侃都嚇到了：沒找到小蛋蛋（睾丸）不說，眼前這個男娃居然有子宮和卵巢，分明就是個女孩子嘛。最後，經過染色體檢測，王侃確定了，小俊俊確實是個姑娘。
這個結果，張先生一時無法接受：“不是吧？這玩笑開大了啊。”這是先天性雄激素過多造成的。
需要長期吃藥抑制
緩了好一會，張先生幾乎是用顫抖的手拿出手機，給老婆打去了電話。家裏人還是想不通，怎麼養了3年的兒子，突然就變成女兒了？
王侃醫生說，這一切跟性早熟造成的激素分泌紊亂有關。不過，小俊俊的情況又比較特殊，他得的是先天性腎上腺皮質增生症，這是一種隱性遺傳性疾病。
說得通俗點，得了這種病的孩子，由於酶的缺失，腎上腺的正常代謝通路出現異常，以致雄性激分泌異常增多，女孩子身上便出現了男孩子的特徵。這種現象，也叫假兩性畸形。
也就是說，當小俊俊還在媽媽肚子裏的時候，她自身就分泌出大量的雄激素，使得私處完全閉合。再加上部分位置腫大，整個看上去就和小雞雞差不多。
王侃說，這是一種先天性的疾病，發病率爲1/15000，屬於外周性性早熟的常見病因之一，還會誘發孩子在身高、體重等方面的異常發育及代謝紊亂。除了要做私處整形手術外，小俊俊今後還得長期吃抑制雄激素分泌的藥物，否則還會長鬍子、長喉結。
醫生提醒：性早熟的孩子越來越多，家長要注意
雖然小俊俊的情況並不多見，但這幾年性早熟的孩子的確越來越多。王侃每週六的門診通常會掛出50多個號，其中來看性早熟的佔三分之二。
因此，他提醒家長，在孩子出生後的一段時間內就要注意觀察，千萬別覺得看起來帶“把”的就是男孩。如果孩子的乳腺或者生殖器顏色很深，就要考慮是外周性性早熟的可能，要儘快來醫院就診明確。否則耽誤的，可能就是孩子的一輩子。
延伸閱讀：先天性腎上腺皮質增生症是什麼
先天性腎上腺皮質增生症是較常見的常染色體隱性遺傳病，由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由於負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。而發生一系列臨牀症狀。不同種族CAH發病率有很多差別。
先天性腎上腺皮質增生症的表現症狀
21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現。出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭、失鹽危象，可發生於生後數週內，危及生命。根據臨牀表現的嚴重程度分爲典型和非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化）。反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規律。
1、失鹽型
爲臨牀表現最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現外，有明確的失鹽表現。患者由於21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴重受損，導致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質激素和糖皮質激素同時缺陷更易引起休克和嚴重的低鈉血癥。
另外，堆積的類固醇前體物質會直接拮抗鹽皮質激素受體，加重鹽皮質激素缺陷表現，特別是未接受治療的患者尤爲重要。已知孕酮有明確的抗鹽皮質激素作用。尚無證據表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質激素的作用。
失鹽的臨牀表現可以是一些不特異的症狀，如食慾差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴重患者通常在出生後1～4周內出現低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現。如果不能得到正確及時的診治，腎上腺危象會導致患者死亡。對於男性失鹽型嬰兒問題尤爲嚴重，因爲他們沒有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些患兒出現脫水和休克之前醫生沒有警惕CAH的診斷。隨着年齡的增長，在嬰幼兒期發生過嚴重失鹽表現的CAH病例鈉平衡能力會得以改善，醛固酮合成會更加有效。
2、單純男性化
與失鹽型比較，除沒有嚴重失鹽表現外，其他雄激素過多的臨牀表現大致相同。佔經典型病例的1/4。
3、非經典型
以前也稱爲遲髮型21-羥化酶缺陷症，患者只有輕度雄激素過多的臨牀表現。女性患者在出生時外生殖器正常或輕度陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質僅輕度升高，17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經典型病例之間。ACTH1～24興奮試驗後（60分鐘時）17-羥孕酮一般在10ng/ml以上，如果只測定基礎血清17-羥孕酮水平，會使患者漏診。輕度雄激素過多的症狀和體徵差異很大，很多受累個體會沒有症狀。最常見的症狀爲兒童陰毛提早出現，或年輕女性中表現爲嚴重囊性痤瘡、多毛症、多囊卵巢、月經稀發甚至閉經。非經典型21-羥化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降，程度比經典型患者輕。
