46歲的張芳最近一兩年經常感到活動後乏力，胸腹部隱隱作痛，上個月因胸痛加劇到醫院檢查發現患上了主動脈瘤，血管壁僅1頁紙那麼薄，打一個噴嚏就可能導致猝死。根據她體型瘦長、手指和腳趾等關節扭曲變形的症狀，醫生診斷她患有馬凡氏綜合徵，在爲她進行手術治療的同時，建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查。昨日基因檢測的結果顯示，她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因，由於主動脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，雖然現在未有症狀，但以後也會出現心血管疾病，而且還有50%的機率遺傳給下一代。
某醫院汪教授說，對患者的孩子而言，是否會遺傳到該病，一出生就決定了，但是疾病有暴露時間，起初是沒有任何表現的。進行基因篩查，能在症狀表現出來前“預知”，從而早作準備，提前干預。
什麼是主動脈瘤
主動脈病理性的擴張，超過正常血管直徑的50%，稱之爲主動脈瘤。主動脈瘤分爲真性主動脈瘤和假性主動脈瘤。真性動脈瘤是血管變寬涉及血管壁的3層結構。假性動脈瘤是動脈局部破裂，由血塊或臨近組織封住而形成。
主動脈瘤的症狀表現
1.症狀。一般都在動脈瘤逐漸增大時發生疼痛，性質爲深部鑽孔樣，部位胸主動脈瘤多在上胸部或者背部，肩胛下向左肩、頸部、上肢放射。腹主動脈瘤則主訴下背部疼。如果疼痛的強度增加可能預示着即將破裂，壓迫鄰近組織如上腔靜脈、肺動脈、氣管、支氣管、肺和左喉返神經、食管，可引起上腔靜脈綜合徵、呼吸困難、咳嗽、喘鳴，甚至繼發感染、咯血、聲音嘶啞、吞嚥困難、嘔血等，降主動脈瘤可侵襲椎體，壓迫脊髓引起截癱。
2.體徵。主動脈弓動脈瘤可在胸骨上窩觸及異常搏動，胸主動脈可在腹部正中偏左觸及一韌性包塊，搏動明顯，在瘤體部可聞及收縮期雜音，如弓部瘤影響主動脈根部，引起主動脈瓣關閉不全，聽診主動脈瓣區可聞及舒張期雜音。如壓迫上腔靜脈可出現顏面、頸部及上肢水腫。
主動脈瘤如何治療
1.內科治病。控制高血壓，治療伴隨疾病如糖尿病、高脂血症冠心病及心功能不全等。
2.外科治療。對已發生破裂的主動脈瘤，應急診儘快行外科治療。對未破裂的主動脈瘤，如出現腹痛、腰背痛等症狀，則具有手術干預的指徵。對未破裂且無症狀的主動脈瘤，如直徑增大至一定程度或增長速率較快，破裂風險增加，則亦具有外科干預的指徵。如在腹主動脈瘤，一般直徑大於4.5cm，或半年增長大於5mm，即具有外科治療的指徵，目前外科治療方法主要有兩大類：
(1)開放手術。即開腹或開胸，行動脈瘤切除、人工血管置管，爲傳統的治療方法。手術創傷大、風險高，對患者的身體條件相應的要求也較高。
(2)腔內修復術。經動脈穿刺或小切口，在主動脈內植入覆膜支架，隔絕瘤腔並原位重建血流通路。因無需開胸、開腹，具有創傷小、恢復快的優點。
