自從一歲半時摔倒折了骨頭後被檢查出患有先天性“脆骨病”開始，廣東女孩徐嘉琪就“被判”無法擁有同齡人一樣的精彩。18年間骨折20多次，絕大多數時間與牀爲伴，由於骨頭比玻璃還脆弱，她也被稱爲“玻璃骨女孩”。爸爸徐通說，在嘉琪剛學會走路時，全家人欣喜不已，但沒過多久的一次輕輕摔到，折斷了嘉琪的腿骨。在接下來的日子裏，嘉琪幾乎每日與牀爲伴，家長不敢讓她下牀，有時冬天被子蓋重了，甚至打了個噴嚏都會骨折，一折就得臥牀半年以上。
什麼是脆骨病
脆骨病，又稱成骨不全症，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
脆骨病的臨牀症狀
輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的症狀爲骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現爲自發性骨折，或反覆多發骨折。骨折大多爲青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認爲是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒髮育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。
脆骨病如何治療
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少爲止，但又要防止長期臥牀的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形，改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。幹細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑑定，短時間內還不能應用於臨牀。
脆骨病如何預防
本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少爲止，同時要注意防止長期臥牀的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使無發病症狀，生育時也應找專家諮詢，應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。
