近日有消息稱，英國柴郡現僅2歲的米莉在胎兒時期就被查出患有脆骨症，出生時渾身共有30根骨骼斷裂。小米莉在母親的孕檢中被查出背部、手部、腿部等處都出現骨折，被診斷患有脆骨症，她每在母親體內動彈一次就會弄斷骨頭。
什麼是成骨不全症
脆骨症又稱成骨不全症、瓷娃娃。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約十萬分之三，發病男女的比例大約相同。其特徵爲骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。“脆骨病”危害如此之重，使孩子痛苦不堪，我們有必要好好地進行了解。
脆骨症的表現
1、藍鞏膜：約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變爲半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
2、關節過度鬆弛：尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
3、頭面部畸形：嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
4、侏儒：這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
5、皮膚疤痕寬度增加：這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
6、牙齒髮育不良：牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聾：常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附着於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認爲是聽神經出顱底時受壓所致。
9、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現爲自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多爲青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨爲好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。
脆骨症的防治
本病是一種先天遺傳性疾病，無特殊治療。應預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少爲止，同時要注意防止長期臥牀的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
