簡單的、非侵入性的產前篩查已經成爲常規產前保健的一部分。這些篩查可能可以讓女性早在妊娠前三個月識別出胎兒的基因異常——例如愛德華茲綜合症，並就如何處理胎兒做出明智的決定。
但新英格蘭調查報告中心的伊麗莎白·戴利進行的一項令人不安的新調查表明，這些篩查也有缺陷，當面臨需要對胎兒進行進一步的侵入性確診測試時，一項女性會因爲害怕而終止健康妊娠。“關鍵是要理解診斷測試和篩選試驗的區別。” 亞特蘭大諾斯賽德醫院前參謀長，婦產科醫師戴爾·比爾曼博士說道。
比爾曼告訴雅虎健康專欄的記者說，篩檢測試的結果並非是要人們立即終止妊娠——“這不是測試的目的”——篩查 “的終旨是在一些無創性篩查組合的組合測試結果出可靠的情況下，降低進行確診測試的機率。” 來自產前篩查試驗機構的那提拉進行的一項研究得出的結論是，2萬2 356女性被告知胎兒出現一些高風險的異常後沒有進行侵入性確診測試就終止了妊娠。
“在其他情況下，我們不能將篩查視爲診斷測試，因爲它是更方便，並且危險性低， ” 貝爾曼說：“需要清楚地瞭解(篩查和診斷測試之間的區別)。”這些篩查通常不在醫保範圍內，需要花費數千美元，篩查項目包括提供母親的血液DNA，進行胎盤DNA分析，從而對胎兒的染色體進行初略的分析。
研究人員戴利進行了長達數月的調查，他告訴“網絡醫生”網說：“這應該是一個風險的測試，而不是一個診斷測試。它應該告訴女性們…你(寶寶)的風險更高。” 然而胎盤DNA測試並不等同於胎兒DNA測試，這就是篩查後要積極進行額外的測試，如羊膜穿刺術以及超聲診斷的原因，進一步確認胎兒是否存在某種染色體缺陷。
唐氏綜合症會影響胎兒的21號染色體，而愛德華綜合症是一種罕見的遺傳性疾病，影響的是胎兒的18號染色體。當考慮到這些篩查的結果時，正如戴利所說，重要的是要記住 “確診的疾病越是罕見，其呈現假陽性的概率越高。”她還補充說, “高危”人羣(如高齡產婦)測試的預測結果會比常人更爲準確。
當女性的篩查試驗結果異常時，她後續應該找婦產科醫師瞭解篩查預測準確率和誤判率，並與她的醫生合作，在做出任何有關是否繼續妊娠的決定前，進行適當的後續診斷測試——通常是由圍產期專家進行的。
當產前篩查的結果出來後，重要的是要進行自我激勵，並詢問醫生篩查結果的細微差別的意義，以及這些篩查可以檢測出什麼以及不能檢測出的項目。然後與你的醫務人員合作，以確定是否需要進行任何適當的後續診斷測試，這樣你就可以爲自己、自己的身體和家人做出最好的選擇。(實習編譯：葉秀金 審校：黃志偉)
