唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的女人都有可能生出“唐氏兒”，因此每一位孕媽媽都有必要做唐氏篩查。
唐氏篩查要抽哪裏的血
唐氏篩查一般在15-20周之間抽母體血檢查，即需要抽孕婦的上肢靜脈血，只需要抽血一次。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人羣（如所有的孕婦人羣），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人羣篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
進行的針對唐氏綜合徵，18三體綜合徵以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。
唐氏篩查的程序
1、第一孕期唐氏症篩查。這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
2、第二孕期唐氏症篩查。孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
3、絨毛膜取樣術。醫生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因爲這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢後，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺檢查。這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。
唐氏篩查的注意事項
篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。
檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
